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有一类门诊叫“遗传咨询门诊”它到底是看啥子？

萌宠菠菠乐园
2024-09-18 03:14

怀孕后，有朋友拿到自己的产前筛查报告单，

发现上面有“建议遗传咨询”6个字!

有朋友拿到自己的胎儿超声检查报告单，

发现上面也有“建议遗传咨询”6个字!!

有朋友拿到自己的地中海贫血筛查报告单，

发现上面竟然还有“建议遗传咨询”6个字!!!

这样的情形有很多，令很多朋友不解的是

自己没有“遗传病”，为什么要“遗传咨询”？

1.什么叫“遗传咨询”？

遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传商谈，遗传询问或遗传指导。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。这种咨询工作通常是面对面的交流。

2.“遗传咨询”的目的是什么？

遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。

比如文章开头提到的第一种情形，产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查，特别是要排除胎儿患染色体病的风险，比如唐氏综合征。

临床上还有一些比较常见的情形，比如夫妇为近亲结婚；比如在不知道自己怀孕的情况下进行了X射线检查或者服用了孕期禁忌的药物；比如出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕、不育等情形；比如男方为无精子症或严重的少弱精症患者；比如夫妇一方家族里有不明原因智力低下或重度听力障碍的亲属；比如曾经生育过唐氏综合征患儿，希望了解下次生育的再发风险；比如家族中有甲型血友病患者，希望知道自己的遗传风险及生育风险；比如自己是白化病患者，希望知道自己是否能够结婚并生育……

3.哪些人需要“遗传咨询”？

对于出现下述情况之一的，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：

（1）夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者；

（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；

（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

（5）婚后多年不育的夫妇；

（6）35岁以上的高龄孕妇；

（7）长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女；

（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，比如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇；

（10）其他需要咨询的情况，如近亲婚配、意外事件心理需求等。

遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询，这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息，而且可使夫妇双方在咨询中得到知识，受到教育，提高对遗传病的认识。还可以相互协商，对各种应对策略达成统一。

4.遗传咨询怎么进行？

“聊天”！没错，你没有看错，就是找医生聊天。聊什么？聊病史和家族史，把家族中患病亲属的详细情况描述出来，如果条件允许我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来。当然，光聊天是不够的，还需要配合一定的检查项目，比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等。

理想情况下，遗传咨询最好在婚前进行，起码也应该在孕前进行，这样才能为妊娠做最好的准备。由于缺乏足够的认识，临床有咨询需求的人群多数在确诊妊娠后才就诊咨询。比如一对夫妇已经生育过一个智力发育落后的患儿，在没有弄清楚患儿病因的情况下夫妇又再次怀孕，有些孕妇来到医院就诊时孕周已经超过产前诊断时限，这给胎儿遗传风险的查找和明确带来了很多局限。

因此，如果已经怀孕，遗传咨询一定要在怀孕的孕早期或孕中期进行，明确遗传致病因素后于怀孕18～20周时施行羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或无法矫治，应在知情选择的基础上终止妊娠。如果已经生育了遗传病患儿或畸形儿，越早进行咨询越好，以免患儿失去最好的预防和治疗的机会。比如苯丙酮尿症，患儿通过特殊的饮食治疗完全可以正常生长发育。

5.哪些医生可以进行“遗传咨询”？

在中国，遗传咨询师是一个极其高冷的职业！要求一名合格的遗传咨询师必须自带“十八般武艺”：掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学等各领域专业知识，积累丰富临床经验，具有优秀的沟通能力……

川北医学院附属医院产前诊断中心是川东北地区首家获批产前诊断机构，成立以来，遗传咨询门诊共接纳16000余人次，仍不能满足现需求，特此扩增了专家和门诊量，为患者实现健康生育的梦想。

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