怎么知道宝宝有基因病

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• 2024-09-24 20:24

家长可以通过以下的方法来知道宝宝有基因病。

首先，要询问宝宝的父母双方是否家族当中有遗传性基因病的病史。如果确实存在遗传性基因病的病史，在妈妈妊娠期间16周左右的时候，要对妈妈进行染色体的检查，要进行羊水穿刺，这样才能够准确地查出宝宝是否存在有基因病，同时也能够查出宝宝是否存在其他的先天性疾病。

如果家族当中没有遗传性的基因疾病，在宝宝出生之后可以通过宝宝的临床症状来进行判断。比如对于有基因病的宝宝，首先要注意观察，宝宝通常会有特殊的面容，可以表现出眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、头小，而且宝宝的手指比较短小，舌头常伸出口外。同时要注意观察宝宝是否伴有肌力和肌张力的异常，这样的宝宝通常会伴有肌力或者是肌张力的减低或者是增高，宝宝的智力发育也会明显落后于其他同龄的宝宝。

一旦宝宝出现上述的临床表现，首先要考虑宝宝可能存在基因病，需要及时带宝宝到医院就诊，进行详细检查，同时也要进行基因测序，从而明确诊断。

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