首页 > 分享 > 怎样才能预防遗传病儿的产生

怎样才能预防遗传病儿的产生

萌宠菠菠乐园
2024-09-30 17:35

怎样才能预防遗传病儿的产生

我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。

目录绕开遗传病雷区的三大对策怎样才能预防遗传病儿的产生最易传给宝宝的遗传病小儿遗传代谢病的病因及类型儿童遗传银屑病如何治疗

1绕开遗传病雷区的三大对策

　　对策1.孕前去专业医生那里进行遗传咨询

　　遗传咨询可去从事遗传学的医生进行咨询，包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，特别是有遗传病高危因素的育龄男女。

　　对策2.请专业医生帮助推算复发风险率

　　如果存在高危因素，医生可对孕育方面提出切实的建议及性对策。

　　哪些夫妻孕前需做遗传咨询：

　　* 近亲婚配者。

　　* 家族有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者。

　　* 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。

　　* 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史。

　　* 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育。

　　* 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X射线、患风疹及恐对胎儿不利者。

　　* 发生不明原因死胎、死产的育龄女性。

　　* 高龄孕妇(大于35岁)。

　　* 羊水多、胎儿发育迟缓者。

　　对策3.去做婚前检查和产前诊断

　　目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。

　　产前诊断还可以在胎儿出生之前，就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形，如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等，还能够较早地发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。

　　需做产前诊断的8种孕妇

　　1.夫妇有近亲血缘关系;

　　2.有遗传病家族史;

　　3.夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;

　　4.生过畸形儿;羊水过多或过少;

　　5.有习惯性流产、早产史，原因不清者;

　　6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者;

　　7.孕妇年龄超过35岁;

　　8.咨询医生认为需要检查的孕妇。

2怎样才能预防遗传病儿的产生

　　基因检查大致分为两步：

　　第一步、粗筛通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。

　　第二步、基因诊断即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。如果胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞的DNA做检查。一旦诊断胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父(母)亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。

　　随着科学技术的进步，基因治疗已成为最有吸引力的技术。基因治疗的目的是对那些出了毛病的基因进行纠正，最终治愈疾病。

　　基因治疗有两种途径：

　　一、向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因;

　　二、通过生化技术对致病基因进行手术和修复。

　　从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生。

3最易传给宝宝的遗传病

　　“遗传病”这个隐形的杀手悄悄地藏在了基因的某个角落，伺机向宝宝伸出魔爪，破坏宝宝的健康。不过，随着现代科学的进步，准父母只要及早提起注意，在孕前把好遗传病的检查关，就可在源头避免悲剧的发生。

　　认识遗传病

　　遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。

　　人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征);而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

　　另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

　　遗传病并非不治之症

　　对于遗传病，人们直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其“遗传密码”，采取科学方法进行干预，可以帮助生育健康聪明的宝宝。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

　　在源头避免悲剧的发生

　　遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。

　　饮食治疗遗传病

　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴。但是如果早期诊断准确，在患儿出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。

　　药物治疗遗传病

　　药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

　　手术治疗遗传病

　　手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。

　　基因疗法治疗遗传病

　　基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

　　在孕前，揪出遗传病的蛛丝马迹

　　1、婚前健康检查

　　预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查，保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续，是实现后代优生的重要前提。尤其要注意的是，避免近亲结婚。此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于恋爱和结婚。

　　2、孕前遗传咨询

　　一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

　　遗传咨询通过对来诊者做认真的询问与检查，调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。有的遗传病与环境有关系，医生会对何时怀孕提出具体意见。有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利优生。

　　3、重视产前筛查

　　产前筛查又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

　　目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21-三体综合征)、神经管畸形、18-三体综合征等疾病进行筛查、诊断。而进行检查的最佳时期是妊娠15~20周。

　　很多遗传病并没有家庭史，家里也未出现遗传病人，但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此，在孕前把好遗传病的检查关治疗关，对于生育一个聪明健康的宝宝，将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的。

　　亲爱的爸爸妈妈，让我们共同学习和了解自己的家族史，用科学把脉健康，愿每一个家庭都拥有更聪明健康的宝宝哦。

4小儿遗传代谢病的病因及类型

　　一、病因：

　　小儿遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。

　　二、类型：

　　1、通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关;

　　2、受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作;

　　3、由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

5儿童遗传银屑病如何治疗

　　大家都知道银屑病是一种非常顽固的慢性炎症性皮肤病，很多患者在才开始得病的时候都有很大的心理阴影，主要担心的问题就是害怕遗传给孩子，如果孩子从小就遗传了父母的银屑病，什么样的方法进行治疗比较好呢?

　　孩子的身体新陈代谢都很快，如果有严重的扁桃体炎，就要咨询医生是否要切除扁桃体。儿童脓疱型银屑病患者，一般情况下尽量不要用免疫抑制剂、环孢素等，因为孩子正处于生长发育的重要时期，以免留下严重的不良反应。

　　治疗银屑病的方法有很多种，但不是每种方法都会立即见效，治疗小儿银屑病可以通过日常的饮食帮助孩子康复起来，家长也要多监督孩子的饮食，不要让孩子什么都吃，像一些小食品、零食等垃圾食物最好不要吃，多食用一些健康的食物，含维生素、水分比较多的食物，对皮肤的愈合会有帮助的。