“小豹子” 也有基因遗传病？ | 探秘宠物基因
这一期实际是《这么像小老虎的猫，你见过么》的第二篇
在上一期我们聊到了，玩具虎猫已知会有渐进性视网膜萎缩一型、丙酮酸激酶缺乏症和孟加拉豹猫型渐进性视网膜萎缩，这三项遗传病的风险，这一期我们请宠知因的小伙伴来具体讲解下这三种遗传病与孟加拉豹猫和玩具虎猫之间的关系。
Q5
根据我们的了解，玩具虎猫的繁育和孟加拉豹猫的繁育是紧密相关的，而孟加拉豹猫是出现更早，普及也更广的一个品种，这三种遗传病也是孟加拉豹猫面临的基因遗传病问题么？
A：从外观上看，两个品种的身型非常相似，花纹有所差异 —— 孟加拉豹猫是豹点纹，玩具虎猫是编织纹。从品种繁育史上看，玩具虎猫是孟加拉豹猫的衍生品种，因此两个品种的基因库是紧密关联的。
Q6
渐进性视网膜萎缩一型，这个和之前我们聊到过的英短品种中的渐进性视网膜萎缩有什么不同？这种病又是如何通过基因遗传，该如何预防呢？
A：孟加拉豹猫和玩具虎猫品种在建立初期，为了引入重点色基因，曾和暹罗猫进行杂交，随之而来的也引入了暹罗猫中已知的高发遗传病 “渐进性视网膜萎缩一型”。
“渐进性视网膜萎缩一型” 是一种晚发型常染色体隐性遗传病。患病的小猫在出生时视力是正常的，随着长大，视网膜上的光感受器逐渐萎缩，最早在 7 个月即可通过视网膜电流图（ERG）检查监测到病变的发生。之后在 1.5-2 岁时开始出现症状，如夜间视力降低以及由于视力减退导致的一些怪异行为等。该病发展的快慢及严重程度在不同个体间差异较大，但据统计，绝大多数猫在 3-5 岁时会最终失明。因此，属于 “晚发型” 遗传病。
而英短品种中的渐进性视网膜萎缩则是来源于波斯猫，因此也称波斯猫型渐进性视网膜萎缩。其特点是发病早，5 周就发病，病情发展快，4 个月内就会完全失明，两种病的区别还是很大的，致病基因位点也不同。
渐进性视网膜萎缩一型的致病基因是隐性遗传，也就是说，只有当父母双方都携带致病基因，小猫才可能患病。但这种病的特点又是晚发型，如果没有做过基因筛查的话，可能并不知道大猫是携带者，或者干脆是患有此病的带病猫，就安排它进入繁育计划生下小猫。如果说预防的话，除了在 7 个月大的时候带猫去做 ERG 检查之外，就是做相关的基因检测了。
Q7
孟加拉豹猫型渐进性视网膜萎缩又是怎样的？和上一种渐进性视网膜萎缩一型的区别在哪里？它们可以被治愈么？
A：2020 年，国外发现了一种只存在于孟加拉猫中的新型渐进性视网膜萎缩遗传病，称为孟加拉猫型渐进性视网膜萎缩。随后，我们在国内的孟加拉猫种群中也发现了该致病基因，据此推测该致病基因早就已经存在孟加拉豹猫种群中。
“孟加拉猫型渐进性视网膜萎缩” 也是一种常染色体隐性遗传病，但是发病要比前面说的 “渐进性视网膜萎缩一型” 早很多。患病小猫最初在 7 周左右就可以表现出发病症状。最初主要表现为弱光环境下视力变差及周边视觉受损。随后病情会进一步恶化，并且光线明亮的环境下的视力也会受损。虽然不同个体间病情恶化程度有差异，但是在大多数患病猫都会在 2 岁左右变为完全失明。在同等光照条件下，患病猫的瞳孔比正常猫的瞳孔扩大的更明显。
这种致病基因属于隐性遗传，只有携带两份基因的孟加拉豹猫 / 玩具虎猫会发病，只携带一份基因是不会发病的。但是要注意，如果父母都携带，也有 1/4 的概率会生下带病小猫。
Q8
丙酮酸激酶缺乏症有什么样的表现？如何确认是这种基因病？
A：“丙酮酸激酶缺乏症” 是一种遗传性的溶血性贫血类疾病，该疾病属于常染色体隐性遗传病。症状主要包括：重度嗜睡、虚弱、运动障碍、黄疸、心脏杂音和脾肿大。
这个病因很难用通俗的语言来解释，它是由于红细胞内部一种在厌氧糖酵解过程中起关键作用的丙酮酸激酶缺乏所导致的，一旦红细胞缺乏这种酶，便不能维持正常的细胞代谢，并进而导致红细胞自溶。主要表现为贫血。这种贫血是间歇性的，并且是非致命性的，其发病的时间和临床症状在不同个体间有较大差异。
同样，这种致病基因属于隐性遗传，只有携带两份基因的孟加拉豹猫 / 玩具虎猫会发病，只携带一份基因是不会发病的。如果父母都携带，也有 1/4 的概率会生下带病小猫。
Q9
除了这三种遗传基因病之外，孟加拉豹猫还有没有其他的遗传基因病？
A：没有了，单纯说孟加拉豹猫和玩具虎的话，是没有其他品种特异性遗传病的，主要就是我们前面所讲的这三种基因遗传病。
但是如果有人在繁殖过程中加入了其他猫的血统，或者有违法捕猎豢养野生豹猫加入繁殖的行为，后代小猫的情况就更复杂了。
Q10
这些疾病有没有治愈的可能？
A：作为基因遗传病，就说明这些缺陷是从先天就刻在 DNA 里的，人为的治疗手段是无法治愈的。所以为父母做好基因筛查，才能有效避免生下带病后代或者接到有先天疾病隐患的小猫。
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