BOR1疾病数据库

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• 2024-10-15 04:21

Branchiootorenal Syndrome 1 (BOR1)

鳃-耳-肾综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Melnick-Fraser Syndrome

Bor1

Branchiootorenal Syndrome, with/without Cataract, Type 1

Branchiootorenal Syndrome 1, with or Without Cataracts

Branchio-Oto-Renal Syndrome Type 1

Branchio-Oto-Renal Dysplasia 1

Branchiootorenal Dysplasia 1

Branchio-Oto-Renal Syndrome

Branchiootorenal Dysplasia

Bor Syndrome 1

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Branchiootorenal Syndrome 1，也被称为Melnick-Fraser综合症，与Branchiootic Syndrome 1和Branchiootic Syndrome有关。与Branchiootorenal Syndrome 1相关的基因是EYA1（EYA转录激活因子和磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括肾细胞谱系标记物和输尿管集合系统发育。附属组织包括肾和皮肤，相关表型为耳前窦和鳃裂瘘管。

基础信息

遗传方式

发病时间

患病率/发病率

相关基因

相关模型

参考文献

MALACARDS

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+

(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+

文献报道

案例报告 (18)

临床研究 (0)

评论 (1)

指南 (0)

期刊文章 (46)

快报 (1)

Meta-分析 (0)

比较研究 (0)

多媒体文献 (0)

综述 (0)

其它 (0)

Journal of medical genetics

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