临床儿科学知识：遗传性疾病
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临床儿科学知识：遗传性疾病- 21-三体综合征（二）
21三体综合征易发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
2.受孕时，夫妻一方染色体异常;
3.夫妻一方年龄较大;
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
7.夫妻一方长期饲养宠物。
治疗
患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容为：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
例题：
1.以下哪项不是21-三体综合征的临床特征?
A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓
正确答案：A
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