家族无遗传病史，新生儿却患先天性甲减，怎么办？如何早期发现？
案例回顾
王××之子，出生体重为3300g，39+6周经阴分娩，其母亲孕期各项检查均正常，其父母既往体健，无传染病、无遗传病史。出生48小时采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查。
7日后日新生儿遗传代谢病初筛结果：促甲状腺激素（TSH）值为40.31mIU/L，疑似先天性甲状腺功能减低症，通知新生儿返院复筛新生儿遗传代谢病筛查，复筛结果TSH值为150.428mIU/L、血清游离甲状腺素（FT4）值为5.29pmol/L，确诊新生儿为“先天性甲状腺功能低下症”，嘱家属给新生儿遵医嘱用药、按时复查。
给予甲状腺激素替代治疗：左旋甲状腺素片（L-T4）45ug，1次/日，口服，指导家属2周后到市新筛中心建档、复查。
做好思想工作：告知家属早发现、早干预，遵医嘱用药、按时复查，绝大部分孩子可以正常发育。
两周后新生儿在当地新筛中心建档、复查，检验结果：甲功三项、血常规、肝肾功结果正常，新生儿生长发育正常。嘱新生儿家属继续遵医嘱服药，按时复查。
知识链接
1.什么是先天性甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。
先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，也称“呆小症”。国内外流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000~1/2000。在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
2.确诊为“先天性甲状腺功能减低症”怎么办？
该病是可预防、可治疗、可改善预后的疾病，给予甲状腺素的替代补充疗法。治疗开始时间越早越好。只要早期治疗，坚持按医生要求用药，患儿一般能正常生长发育。因此为避免贻误治疗时机，早期筛查尤为重要。
该案例新生儿家属治疗依从性好，积极配合治疗，严格遵医嘱用药、建档复查，新生儿正常发育。
3.怎么才能发现新生儿有先天性甲状腺功能减低症？
新生儿出生48小时后，护士会给新生儿采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查，新生儿遗传代谢病筛查包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症在内的40余种遗传代谢病。
4.什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查指在新生儿期，对一些严重危害儿童健康、危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传代谢性疾病进行的筛查，在患儿体内出现异常生化反应而未出现临床症状前即筛查出来，早筛查、早诊断、早干预治疗，以避免患儿心、肝、肾等重要脏器发生不可逆损伤，而引起智力、体格发育障碍。
新生儿遗传代谢病筛查是世界卫生组织(WHO)公布的降低出生缺陷，提高出生人口素质的“第三级预防策略”。早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
5.家族中无遗传病史，孩子看起来很健康，还有必要进行新生儿遗传代谢病筛查吗？
有必要，非常有必要！新生儿遗传代谢病包括：遗传病、代谢病、遗传代谢病三大类。其中遗传代谢病大部分是常染色体隐性遗传病，可以简单解释为：父母均携带一个致病基因，父母均不发病，但如果父母都将这个致病基因遗传给孩子，孩子就会患病。
遗传代谢病孩子，出生时跟看起来很健康，无特异症状，但体内已经代谢异常，等到患儿出现症状时，已经出现不可逆的脏器和智力损伤。所以，该类疾病重在预防，早发现、早诊断、早治疗。筛查出的患儿按规范治疗，大多可正常发育。
参考文献：
[1] 刘颖,陈晓波.先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究进展[J].中华全科医师杂志,2023,22(5):463-466.
[2] 陈佩纯,赵正言.国际新生儿疾病筛查进展[J].中华实用儿科临床杂志,2023,38(1):72-76.
作
者
信息
文章作者：张耀华
作者单位：山东省聊城市第二人民医院
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