肌肉营养不良
概述
肌肉营养不良为常见的神经内科疾病，致病原因通常为遗传因素，主要症状有进行性加重的肌肉无力、萎缩、呼吸困难、缺氧等，主要危害是可导致心肌受累、呼吸肌受累以及其他系统受累等，而出现心脏疾病以及内分泌疾病等。本病的主要治疗方法是对症支持治疗，预后较差，无法完全治愈，以对症治疗缓解症状为主。
肌肉无力、萎缩、呼吸困难
好发人群 有肌肉营养不良家族病史的人群 常用药物 维生素E、肌苷、尼可刹米、灵孢多糖注射液 常用检查 血清酶学检查、肌电图、基因检测、肌肉活检、胸部X线、心电图、超声心动图、智力测试疾病分类
肌肉营养不良的分型较多，包括假肥大型肌营养不良、强直性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症。
病因
本病发病的主要原因是遗传因素，包括假肥大型肌营养不良症、强直性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良等多型营养不良，均可引起本病，肌肉营养不良在不同的类型中可以不同方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。好发人群以有相关家族病史的人群为主。
主要病因
遗传因素是本病发病的主要原因，父母患有肌肉营养不良，可导致子代的基因遗传而患肌肉营养不良，但是具体发病机制尚不明确。
流行病学
本病无相关流行病学数据。
好发人群
本病为遗传性疾病，好发人群主要为有相关家族病史的人群。
症状
肌肉营养不良的症状相对典型，表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩、呼吸困难、缺氧等，累及其他系统时还可出现白内障、糖尿病、便秘等相关疾病表现。
典型症状
肌肉无力
是本病的主要症状表现，患者肌肉无力呈现为进行性加重，需及时控制。
肌肉萎缩
常继发于肌肉无力之后，是肌肉退化的重要表现。
呼吸困难
是肌营养不良累及呼吸肌的重要表现，严重者可导致呼吸衰竭。
缺氧
是继发于呼吸困难的症状表现，吸入氧气不足以维持身体的正常损耗而导致缺氧的发生，表现为心慌、呼吸急促等。
其他症状
假肥大型营养不良症，可出现Duchenne型营养不良，表现为3~5岁发病，12岁左右不能行走，20~30岁则因呼吸道衰竭死亡，以及Becker型肌营养不良症，起病较晚，多为5~15岁发病，不影响自然寿命。
强直性肌营养不良，主要表现为肌肉无力和肌强直、肌肉萎缩等。
面肩肱型肌营养不良症，面部表情少、闭眼无力、手臂和肩膀的肌肉萎缩为本病的常见症状。
肢带型肌营养不良症，表现为走路慢、脚尖着地、容易摔跤等，逐渐出现抬手困难、翼状肩胛等表现。
Emery-Dreifuss肌营养不良症，肘关节挛缩、跟腱缩短、颈部前伸受限等为主要症状。
先天性肌营养不良症，一出生就出现症状表现，主要包括全身肌肉无力、关节挛缩、哭声小等。
眼咽型肌营养不良症，40岁左右出现症状，主要为眼皮下垂、眼球运动障碍等表现。
眼型肌营养不良症，20~30岁出现症状，主要表现为双侧眼皮下垂、头后仰、额纹加深等。
远端性肌营养不良症，手脚周围的肌肉萎缩是其主要症状。
并发症
患者除出现运动耐量下降、活动后气促等心肌受累表现以及呼吸困难等呼吸肌受累表现外，还可并发其他系统疾病，如白内障、糖尿病、便秘、性功能障碍等。
就医
患者出现进行性加重的肌肉无力、萎缩、呼吸困难、缺氧等症状时，即使症状不严重也应该及时就医，排除诊断，主要就诊科室是神经内科，通过相关体格检查、肌电图以及影像学检查，明确诊断，及时治疗。
就医指征
出现进行性加重的肌肉无力症状，需要及时就诊，在医生指导下进行下一步的检查和治疗。
出现进行性肌肉无力加重伴随呼吸困难等症状时，需要立即就医，避免病情继续恶化，有效控制疾病进展。
就诊科室
患者主要就诊于神经内科。
出现呼吸衰竭、心跳停止等危急重症时，就诊于急诊科。
医生询问病情
因为什么来就诊的？
肌肉无力出现多久了，是逐渐加重的吗？
是否有肌肉营养不良的家族病史？
有没有进行过治疗？效果如何？
既往有什么病史？
需要做的检查
体格检查
是本病重要的直接性检查之一，主要目的是检查患者的相关神经系统反射是否正常，肌肉萎缩情况如何，肌肉力量情况。
实验室检查
血清酶学检查主要观察肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等指标，判断肌肉营养不良的类型。
基因检测主要目的是发现患者的突变基因，对优生优育有重要意义。
肌肉活检对于不同类型的肌营养不良的鉴别有重要意义。
影像学检查
胸部X线检查可观察由于呼吸肌受累造成的肺部损伤，是否需要针对性的治疗和用药。
超声心动图对于心脏的相关心包炎、心内膜炎和心脏大小的检查，是重要的排除性检查。
其他检查
心电图检查是初步判断是否发生相关心脏疾病的常用检查。
肌电图可反映肌肉受损的特征，从而辅助判断疾病的类型。
智力测试Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症可引起智力障碍，需进行智力检测。
诊断标准
症状表现上出现进行性加重的肌肉无力、萎缩、呼吸困难、缺氧等。
同时也有明确的肌营养不良家族病史。
体格检查可见明显的肌肉萎缩和肌肉力量下降，肌电图可见肌肉受损严重。
肌肉活检可见明确的蛋白确失。
胸部X线检查可见明显的呼吸肌受累表现等相关征象。
出现上述情况，即可明确诊断本病。
鉴别诊断
重症肌无力
是症状表现上与本病相类似的疾病，也可出现明显的进行加重性肌肉无力症状，但重症肌无力通常表现为运动后加重，休息后可减轻，一般不出现肌肉的萎缩和肥大，同时肌电图等检查也无明显异常，无相关的家族遗传史，是与肌肉营养不良的主要鉴别点。
动眼神经麻痹
是症状表现上与眼型肌营养不良症较为相似的疾病，均可出现眼睑下垂等相关表现，但动眼神经麻痹的主要病因为脑干病变、脑膜炎、血管病变以及肿瘤等疾病，致病原因与肌肉营养不良不同，且可出现眼位异常和瞳孔散大的表现，进行脑脊液病理检查和脑部CT或MRI检查可予以明确鉴别。
治疗
肌肉营养不良的总体治疗为长期持续性治疗，控制症状后也需要1年以上的康复期。一般治疗以对症支持治疗为主，药物治疗以维生素E、肌苷、尼可刹米为主，其他治疗主要是康复训练为主。
治疗周期
肌肉营养不良一般需要长期持续性治疗。
药物治疗
维生素E
是常用的抗氧化剂之一，在本病的治疗当中应用主要目的是缓解肌肉萎缩症状，促进疾病的控制。
肌苷
可提高机体的蛋白质和ATP水平，从而缓解肌肉无力和萎缩症状，是本病重要的辅助性药物。
灵孢多糖注射液
主要作用是治疗萎缩性肌强直和进行性肌营养不良，以及相关的免疫功能缺陷等症状，可有效控制本病的疾病进程。
尼可刹米
是常用的呼吸兴奋剂，可在患者呼吸衰竭的急性发作期及时控制症状，避免危及生命。
手术治疗
肌肉营养不良导致的关节挛缩、脊柱畸形等骨科疾病以及白内障等并发症，可通过手术治疗。
其他治疗
主要以进行康复训练为主，进行性肌肉无力及肌萎缩可导致患者的活动能力明显下降，及时进行康复治疗可缓解肌无力，减缓疾病进程。
预后
肌肉营养不良的总体预后较差，完全治愈的病例较少，大部分以控制症状为主，对症缓解治疗以及提高患者的生活质量为主要治疗目标。
能否治愈
肌肉营养不良完全治愈的患者较少，以控制症状为主。
能活多久
Duchenne型肌营养不良症一般在20~30岁时死亡，其他类型肌营养不良症一般不会影响自然寿命。
后遗症
肌肉营养不良容易导致行动障碍、关节畸形、丧失生活自理能力等相关后遗症。
复诊
肌肉营养不良患者服用药物每1~2月需及时复诊，便于医生观察病情进展情况，行肌电图等有关检查，同时也为药物的调整和应用提供指导。
饮食
进行性肌肉营养不良患者的饮食调理，无特殊要求，健康均衡饮食即可，有糖尿病等并发症的患者需注意低糖饮食。
饮食调理
宜进食高维生素食物，如青菜、胡萝卜、木耳、橙子等。
宜进食高蛋白饮食，如鸡蛋、鱼肉、瘦肉等。
宜低盐、低脂饮食，并发糖尿病的患者要注意糖分的摄入和胰岛素的治疗。
避免饮食过于精细，适当进食高纤维素饮食，如粗粮、蔬菜，以免便秘的发生。
护理
肌肉营养不良的护理以观察病情、心理引导和康复训练为主，部分患者容易产生自卑心理，需家属积极进行引导。
日常护理
观察病情，主要是肌肉无力、萎缩等症状是否加重，是本病观察的主要方面。
科学康复康复是重要的辅助治疗，也是帮助患者逐步恢复自理能力的重要措施。
遵医嘱使用药物，主要药物的剂量、用法、不良反应，出现不适症状，及时就医。
病情监测
观察患者肌肉无力、肌肉萎缩的恢复情况，如无明显改善或症状加重，应及时至医院就诊。
心理护理
心理引导
由于患者大部分生活质量较差，可产生自卑、自闭等心理，需要家属积极发现和引导。
预防
肌肉营养不良为遗传性疾病，对有肌肉营养不良家族史的人群，进行产前基因检测，优生优育等方法来减少本病的发生。
早期筛查
有肌肉营养不良家族史的人群，产前进行基因检测。
预防措施
有肌肉营养不良家族史的人群，孕前进行遗传咨询，产前进行基因检测，避免患儿的出生。
婴幼儿出现早期肌肉无力、萎缩等症状时，必须立即就医查明病因，是控制疾病的最佳时期，可以减缓疾病进展，预防严重并发症的发生。
相关知识
肌肉营养不良
狗狗营养不良怎么办 狗狗营养不良的症状
孩子营养不良的指标是什么
狗营养不良会怎么样
宝宝营养不良怎么补
宝宝营养不良的表现
宝宝营养不良的原因
营养不良：定义、症状和治疗
宝宝营养不良的原因及预防方法
肌营养不良的治疗之路，找对方法，少走弯路！
网址: 肌肉营养不良 https://m.mcbbbk.com/newsview400130.html
| 上一篇: 一例犬长期营养不良引起腹水、肝萎 |
下一篇: 明日大神面对面 我的狗狗为何一直 |
