小儿孤独症的病因
临床分类
本病通过社会交往的类型分型：
1、冷漠型
此型患儿除有需要（如想要玩玩具）外，几乎不主动与他人交流，对别人给与的交流往一般也没反应。
2、主动但怪异型
患儿有主动与他人交往的意愿，但是互动方式比较奇特、怪异、不合时宜。
3、被动型
患儿能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。
流行病学
国内区域性流行病学调查显示，小儿孤独症谱系障碍患病率1%~2%。国外20项流行病学调查患病率中位数为0.48%。英国广泛性发育障碍患病率9.1%，美国最新数据显示孤独症谱系障碍患病率约为1%。
男性患病率显著高于女性，男女患者比例为2.3~6.5∶1。
病因
小儿孤独症是一种日益增长的发育障碍性疾病，主要是由于遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致，不过主要以遗传因素为主。
1、遗传因素
遗传因素对小儿孤独症的作用已明确。遗传研究发现在小儿孤独症患者的同胞患病率为50%，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，常染色体2号和7号上有小儿孤独症相关基因，约15%患者存在基因突变。
2、神经递质
多种神经递质功能失调与小儿孤独症有关，例如研究发现5-羟色胺（5-HT）神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常。
3、脑器质性因素
磁共振研究显示部分患儿存在第四脑室扩大、小脑蚓部小叶发育不良及脑干明显缩小，提示该症与中枢神经系统异常所致的功能障碍有关。孤独症患儿出现脑电图异常、神经系统体征异常和癫痫发作者较多。
4、免疫系统
小儿孤独症患者免疫系统可能存在缺陷，如有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。
1、母亲孕期不利因素
目前有研究显示，母亲孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括母亲孕期高龄；母亲怀孕时父亲年龄较大；母亲孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。
2、后天的环境因素
特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。
症状
目前来说小儿孤独症的患病率有增高的趋势，患儿主要以社会互动和语言沟通障碍、狭窄怪异的游戏兴趣、刻板重复动作、强迫保持固定的生活环境方式为特征。
1、社会互动障碍
小儿孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表现为回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。
2、语言沟通障碍
小儿孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。
3、兴趣范围狭窄、动作行为刻板
小儿孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。例如，患儿对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩要一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖等，可以持续数十分钟，甚至几个小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。经常固执地保持日常活动的程序，如每天吃同样的饭菜，或者上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患儿则焦虑不安哭闹，甚至有反抗行为。部分患儿还有重复刻板地拍手、捶胸、转圈、舔墙、踩脚等动作。
4、感觉和动作障碍
患儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而孤独症患儿则若无其事。但是患儿对某些刺激又会特别敏感，尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常敏感，常会引起惊恐或烦躁不安。
5、智能和认知障碍
75%~80%患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。智能损害模式其有特征性，即智能的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。由于代偿的机制，一些患儿具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如，对日历、公交车时刻表、各种汽车名称等记忆力很好。患儿的最佳能力与最差能力之间的差距非常大。但多数患儿的最佳能力仍然低于同龄儿童。
6、其他特征
小儿孤独症儿童与其他儿童一样，症状和能力随着发育过程而起变化。典型病例在学龄前常见。至学龄期，很多孤独症患儿对父母产生依恋，而对不同情况做出不同的社会反应。至少年期，部分孤独症患儿症状改善，少部分则行为衰退。有些患儿到少年时期才出现癫痫发作，但大都可药物控制。至成年期，根据有学者（1985年）的研究，仅10%可上班工作，40%可在指导下工作，50%要养护。部分小儿孤独症患儿还常存在睡眠障碍、自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。
小儿孤独症患儿容易合并出现神经发育迟滞，如果能及时发现，一般预后较好，可缩小与正常儿童的差距。
检查
患儿在就诊时，医生首先会对其进行体格检查，随后患儿可能需要进行心理评估量表、听力测试、脑电图、铅中毒、染色体分析、代谢病筛查、头部核磁共振成像，以明确孤独症的诊断。
医生会主要检查患儿生长发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。
1、染色体分析
如果存在智力障碍或存在智力障碍家族史，则可进行染色体分析。
2、代谢病筛查
了解患儿是否存在某种代谢病，如苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、二氢嘧啶脱氰酶缺乏症等。
头部核磁共振成像：可通过高空间分辨力显示脑部结构形态，可了解大脑结构是否存在异常。
1、心理评估量表
（1）常用筛查小儿孤独症量表：有利于评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）、孤独症行为评定量表（ABC），克氏孤独症行为量表（CABS）。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。
（2）常用诊断小儿孤独症量表：包括小儿孤独症评定量表（CARS），孤独症诊断观察量表（ADOS），孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。诊断量表的评定结果也仅作为小儿孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
（3）常用发育评估及智力测验量表：包括丹佛发育筛查测验（DDST），盖泽尔发育诊断量表（GDDS），韦氏儿童智力量表（WISC）等。
2、听力测试
以确认听力问题是否导致发育迟缓，特别是社交技能和语言运用相关发育延迟。
3、脑电图
如果患儿有癫痫发作症状，例如有眩晕史，或者退化至行为不成熟状态（发育退化），则需进行检测。
4、铅中毒检查
在患儿存在一种被称为异食症的病症时（患儿想吃的不是食物，而是泥土或油漆之类）。发育迟缓的异食患儿情况比正常儿童持续时间长。在某些情况下可能会导致铅中毒，应尽快发现和治疗。
诊断
患儿在发育早期起病，有社会交往与沟通能力障碍、语言交流能力障碍、兴趣狭窄和行为刻板等三个方面的典型症状，排除儿童精神分裂症、智力发育障碍等疾病以后，结合相关辅助检查结果，可诊断孤独症。
在下列1~3项中，至少有7条，且1项至少满足2条，2、3项中至少有1条，如果患者满足以上条件即可确诊。
1、人际交往存在质的损害
（1）对集体游戏缺乏兴趣、孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。
（2）缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为同伴的交往方式。
（3）自娱自乐，与周围环境缺乏交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母存在与否也无相应反应）。
（4）不会恰当的运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势与他人交流。
（5）不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏。
（6）当躯体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰，对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
2、言语交流存在质的损害，主要为语运功能的损害。
（1）口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。
（2）语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。
（3）学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响似言语，应用代词混乱。
（4）经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。
（5）有语言能力的患儿，不能主动与人交谈，维护交谈及简单对话。
（6）言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如谈话缺乏抑扬顿挫、言语呆板。
3、兴趣狭窄，活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变。
（1）兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、广告词等。
（2）活动过度，来回踱步奔跑、转圈等。
（3）拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。
（4）强迫性的固执于特殊而无用的常规或仪式性动作、活动。
（5）过分依恋某些气味、物品或玩具，并从中得到满足。
1、感受性和表达性语言发育障碍
这是一种特定的发育障碍，患儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎患儿所有的语言表达都受损害，这类患儿在5岁以前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍患儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏，而这些能力孤独症儿童是缺乏的。Landau-Kleffner症，患儿先有一段正常发展，在癫痫发作后，发作失语症，有少数患儿也合并有部分孤独症特征。此可由病史、EEG、癫痫发作等来鉴别。
2、儿童少年精神分裂症
大多在少年期发病，在发病前有一正常发育阶段。精神分裂症患儿常呈现自闭、情感平淡、在交往中情感反应不适宜和角色功能丧失，不合逻辑的思维，以及出现妄想和幻觉等。精神分裂症的病程可有间歇发作。孤独症在发病年龄、发育过程、临床特征、病程及结局方面均与精神分裂症有明显区别。不过也有少数ASD患儿，在少年期之后发作精神分裂症，若其ASD未于精神分裂症发病前诊断，要仔细从病史上作鉴别诊断。
3、选择性缄默症
患儿说话有明显的选择性，在社交场合拒绝说话，以手势、点头、摇头或发单音节词与人交往，能理解别人的口语。患儿在家与家人可正常交谈。选择性缄默症通常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抗拒。小儿孤独症患儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。然而，也有少数Asperger综合征和高功能孤独症患儿合并有选择性缄默症现象，可从病史作鉴别诊断。
4、社交交流障碍
此病的患儿具有孤独症谱系障碍当中的社交交流障碍，但无兴趣狭窄和重复刻板的行为方式。
5、Rett 综合征
临床表现与孤独症类似的广泛性发育障碍。与孤独症的鉴别要点在于Rett综合征主要是女性患病，有明显的共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等躯体及神经系统症状和体征。
6、智力障碍
多数孤独症患儿会伴有智力低下，临床上可能只发现了智力低下的临床表现而忽略了孤独症的症状，容易误诊。鉴别要点是孤独症突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，智力障碍的语言和社会交往能力与智力水平相称；孤独症智力各方面发展不平衡，智力测验各分量表的得分高低不一，而智力障碍则是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍性低下。
治疗
治疗的基本目标是改善核心症状，即促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为，让患儿掌握生活技能和学习技能。患儿接受治疗越早越好，至少应在学龄前开始。当患儿到学龄期时语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患儿可以入读普通小学，与同龄儿童一起接受教育，部分患儿仍需要继续接受训练和干预。
目前，还没有针对小儿孤独症的特效药，现用的药物并非针对孤独症的核心症状，而主要是一些抗精神病药物，用于治疗焦虑、抑郁或强迫性精神障碍等。
1、第二代抗精神病药物
利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局（FDA）认证的仅可用于5~16岁儿童的孤独症药物。药物能改善患儿的自伤、攻击和破坏行为，以及幻觉、妄想等精神病性症状。药物常见镇静和椎体外系副作用（如肌紧张、震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能和急性张力障碍等）。
2、治疗注意缺陷多动障碍药物
常用药物有哌甲酯和托莫西汀，适用于合并注意缺陷多动障碍的6岁以上患儿。
3、抗抑郁药
对于抑郁、焦虑、强迫症状明显的12岁以上患儿，医生会酌情对症治疗，常用的药物包括舍曲林、氯咪帕明等。
4、其他
抗过敏的药物赛庚啶对孤独症症状也有所缓解。
利培酮、阿立哌唑、哌甲酯、托莫西汀、舍曲林、氯咪帕明、赛庚啶
近年来医学上有运用针灸、汤剂等中医方法治疗孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。如有需要，可到正规的中医院咨询，并在专业中医医师的指导下进行治疗，切勿自行用药。
1、康复训练
（1）这是至今国内外公认的改善孤独症核心症状、提高患儿生活质量的最有效方法。目标是促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。多数孤独症患儿在学龄前不能适应幼儿园的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。
（2）目前主要康复训练和教育方法有应用行为分析法、具有结构化教育特点的孤独症以及相关障碍患儿治疗和教育课程、人际关系发展干预法。
2、心理治疗
多采用行为治疗，主要目标是强化已经形成的良好行为，矫正影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身安全的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。
（1）认知治疗适用于智力正常，或学龄期、青春期的孤独症患儿。目的是帮助患儿认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能。
（2）家庭治疗和咨询能使孤独症患儿的父母了解患儿存在的问题，掌握恰当的养育技能和应对技巧。
本病受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。
预后
小儿孤独症的长期预后一般较差，但早期、合理的教育训练在一定程度上可以改善其结局。经过适当康复训练和教育，伴随年龄增长多数患儿的症状逐渐减轻，如语言能力逐渐发展，对语言的理解和语言交流能力提高，人际交往能力改善。5岁时的语言发育水平对预后影响很大，若仍缺乏有意义语言，不能会话，预后很差。
部分患儿在青春期容易出现易激惹或抑郁的情绪问题，还可能出现自伤和攻击行为。
经积极治疗后多数患者可提高与他人接触、沟通和自理的能力。
日常
家长应鼓励患儿自主完善日常活动，并督促其进行生活自理、社交等技能训练；家长要帮助患儿可积极参加集体活动，有利于改善患儿的社交关系。
1、心理特点
患儿往往缺乏和别人进行沟通的欲望，仅关注自己感兴趣的事物，对周边的事物漠不关心，社会关系较差。
2、护理措施
（1）家长应与孤独症患儿建立积极的情感关系，增加患儿的信任感。
（2）小儿孤独症患儿容易情绪不稳定、波动较大，家长应注意观察患儿的情绪变化，了解患儿产生不良情绪的原因并积极调解。
（3）小儿孤独症儿童常伴有言语障碍和理解障碍，在与他人沟通时存在问题，理解能力也较差。家长与患儿沟通时，语气应亲切、轻柔，保持足够的耐心，避免诱发患儿不良情绪。
家长应保管好药物，并要严格按照医嘱给患儿服药，并且注意药物的不良反应，有无肌紧张、震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能和急性张力障碍等，如果出现不良反应要赶紧停药并告知医生。同时要听从医生的嘱咐，定期监测血药浓度。
1、家长要为患儿提供安全的生活环境，保证患儿的营养供给和充足睡眠。
2、家长可以用一些患儿感兴趣的教材，要求患儿注意并正视与之对话人的面部，家长主动注视其目光，并逐渐延长注视时间，反复多次并及时给予强化。通过这些措施，使患儿对对方的存在、言语、目光等有所注意。
3、家长还可以让患儿模仿他人的动作，使其意识到别人的存在，帮助患儿的恢复。
4、家长还可以帮助患儿学习肢体性语言如点头、摇头等，给患儿做示范，让患儿去模仿，一直到患儿理解为止。
5、可以让患儿想满足某种要求时，锻炼患儿用语言来表达出来自己的愿望，提高患儿的语言交流能力。
6、还可以用游戏来加强亲子间的互动，游戏中可以通过让患儿扮演不同的角色，来掌握各个角色的行为方式，然后使他们学会如何和人交往。
1、家长要注意监测患儿发育情况。
2、家长要注意监测患儿睡眠、饮食、情绪等。
3、家长要特别关注患儿自伤、攻击风险。
饮食
科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。
1、小儿孤独症患儿平日多食粗粮、绿叶菜，有利于身心健康。
2、绿叶菜属于碱性，可中和饮食中糖、肉、蛋及代谢中产生的过多酸性物，可清除血中的毒物素。如青菜、油菜、菠菜、芥蓝、大白菜、胡萝卜、花菜、甘蓝等。
3、适当的摄入粗粮，红薯、土豆、玉米、荞麦等。
4、多吃水果，果汁（原汁）、橘子、釉子、甘蔗、青梅、苹果、香蕉等；绿菜，如海带、紫菜、黑木耳、豆鼓（含B族维生素多）。
1、尽量避免给予患儿一些不健康的食物，如油炸食品。
2、不要给孩子吃含有酒精成分的食物。
3、家长不要盲目相信一些市面上所谓的能够治愈“孤独症”的补品，这些补品很可能含有激素成分，抑制孩子的生长发育。
预防
目前，小儿孤独症没有有效的预防措施。做好婚前检查，避免孕期宫内感染以及尽可能避免孕期服用可能对胎儿大脑发育有影响的药物等，对预防小儿孤独症的发生有一定作用。此外，大约1%的小儿孤独症是由感染风疹引起的，因此接种风疹疫苗能有效预防这种类型的小儿孤独症。
大约1%的小儿孤独症是由感染风疹引起的，因此接种风疹疫苗能有效预防这种类型的小儿孤独症。
就医指南
1、家长发现孩子对人缺乏兴趣，互动能力差，例如对父母呼声不敏感。
2、家长发现孩子与同龄孩子相比语言发育延迟、语言表达能力差。
3、家长发现孩子兴趣范围狭窄、动作行为刻板。
4、家长发现孩子感觉和动作障碍，例如对疼痛和外界刺激麻木。
5、家长发现孩子智力和认知能力低于同龄孩子。
6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
以上均须就医咨询。
大部分小儿孤独症患儿在3岁以前就可以出现相应的表现。因此，如果发现有疑似小儿孤独症的表现，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神心理科就诊。
1、提前预约挂号，并携带好身份证、医保卡、就医卡等相关证件。
2、家长应多安抚患儿，让其保持平稳、良好的心态就医。
3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
5、家长陪同就医。
6、家长可提前准备想要咨询的问题清单。
由于孤独症多起病于儿童，医生可能会问家长以下问题：
1、您的孩子目前最主要的问题是什么？何时开始的？
2、您的孩子语言发育怎么样？何时开始会说话的？何时能讲词组？何时能讲句子？
3、您的孩子是否会回答他人提出的问题？是否愿意与他人主动交流？是否存在交流困难？
4、您的孩子是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？
5、您的孩子什么时候能区分陌生人和亲人？怕生吗？愿意和别人互动吗？
6、您的孩子兴趣范围是否广泛？是否有特殊的兴趣或怪癖?
7、您的孩子情绪是否稳定，是不是容易焦虑不安？
8、您的孩子是否有重复刻板的动作，例如拍手、捶胸，是否有自伤倾向？
9、您的孩子对外界的感知情况怎么样？
10、家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？
11、亲属中是否有类似的情况？
12、夫妻之中的一方是否患有某些精神方面的疾病？
13、母亲在怀孕期间是否饮酒或吸烟？有没有吸毒?
14、您之前是否带孩子到过其他医院就诊？做过哪些检查？检查结果怎么样？是否接受过治疗？
由于孤独症常起病于儿童，家长可能会问医生以下问题：
1、导致我孩子出现孤独症最可能的原因是什么？
2、是否还有其他可能的原因？
3、我的孩子需要做哪些检查？
4、我的孩子需要服用药物吗？都有哪些药物？药物的用法用量、注意事项是什么？
5、是否需要配合心理治疗？
6、能治好吗？需要治疗多长时间？
7、在日常生活中需要注意哪些事项？是否需要改变生活环境？
8、我的孩子需要复查吗？多久一次？复查需要带哪些资料？
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