研究发现的猫咪五大遗传疾病，有没有在你的预测之中？
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投稿作者：VetStar
原文：Top 5 Genetic Diseases of Cats
编译：VetStar-兽医精英媒体
作者：Jerold S. Bell, DVM Cummings School of Veterinary Medicine at Tufts University
来源：www.cliniciansbrief.com
大多数遗传病患猫是混血家猫；随机繁殖传播和扩散了进化史上古老的疾病易感基因，导致了临床遗传病的随机发展。纯种猫可能有不同的发病率，这取决于其基因库中易感基因的频率。
保险索赔公司和中心医院的数据库监测了最常见的疾病表现，这有助于兽医了解最常见的遗传病。最常见的情况是复杂的遗传病，受多种基因和环境因素影响。遗传病应该在临床中被识别，必须按慢性疾病而不是偶发疾病进行治疗。
猫的五大遗传病
1. 猫下泌尿道疾病
2. 糖尿病
3. 淋巴细胞性或浆细胞性炎症性疾病
4. 多囊肾病
5. 肥厚型心肌病
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1. 猫下泌尿道疾病（FLUTD）
无菌性FLUTD，包括猫特发性膀胱炎和猫泌尿系统综合征，是临床上最常见的具有遗传倾向的疾病，影响1%至2%的家猫。目前还没有确定FLUTD的感染性原因，而且它可能发生在多猫家庭的个别猫身上。波斯猫可能有较高的发病风险，而暹罗猫患FLUTD的风险较低. 在一个实验模型中，当猫暴露于应激源下时，与对照组相比，只有易患FLUTD的猫出现了临床症状，并出现生物标志物的mRNA改变。在人类间质性膀胱炎或膀胱疼痛综合征中发现了相似的基因表达谱，并且遗传因素已经确认。目前在猫上还没有确定的遗传模型，也没有发现易感基因。
大多数兽医认识到，一旦诊断为FLUTD且病情得到控制，如果主人不努力控制诱发因素，与FLUTD相关的症状可能会复发。这些措施包括尽量减少环境应激，服用抗炎或行为调整药物以减少膀胱炎症的可能性，以及对易患结晶尿的猫进行饮食控制。
2. 糖尿病
糖尿病是猫的常见病，其通过胰岛素调节和饮食进行控制。虽然在缅甸猫，暹罗猫、挪威森林猫、俄罗斯蓝猫和阿比西尼亚猫上发病率较高，但还是更常见于混血猫。肥胖是一个诱发因素。一项研究发现黑色素皮质激素受体基因突变与肥胖家养短毛猫的糖尿病显著相关。这与人类2型糖尿病的发现相似。
3. 淋巴细胞性或浆细胞性炎症性疾病
淋巴细胞或浆细胞性炎症的易感倾向是一种复杂的免疫反应，包括先天免疫、体液免疫和细胞免疫。在猫中，淋巴细胞性或浆细胞性炎症性疾病最常见的表现为口炎和炎性肠病(IBD)。虽然这两种疾病的组织病理学描述相似，但很少在同一只患猫中发生。
在暹罗猫和一些其他亚洲品种中发现了IBD的品种易感性，但尚未发现相关的基因突变。在德国牧羊犬和人类中发现了IBD的易感性基因。在人类中发现了复发性阿弗他口炎的易感基因，推测该基因也会导致猫淋巴浆细胞性齿口炎。
存在许多可能的环境变量，包括饮食(可能为食物反应性)、对当地微生物群的反应性和行为应激。患猫表现出终身的炎性细胞浸润倾向，而这种倾向在同一家庭的其他猫中没有出现。对这两种疾病的控制可以包括改变饮食、使用抗炎或免疫调节药物、将环境应激最小化以及对患有严重口炎的猫进行拔牙。
4. 多囊肾病
多囊肾病(PKD)是临床中最常见的猫的单基因疾病。它是由一个常染色体显性基因引起的，可检测该基因的商业化基因检测 (UC-Davis VGL)已经面世。这种缺陷基因存在于38%的波斯猫(全球6%的猫)中，也在喜马拉雅和其他波斯猫衍生品种猫中高发。PKD还出现在混血长毛猫身上，推测它们可能有波斯血统。所有受影响的猫都是缺陷基因的杂合子，因为纯合子在出生前即死亡。
大多数受影响的猫在平均7岁(范围，4-10岁)时出现肾衰竭。基因的不同表达可能使猫肾功能正常但是肾上有多个囊肿生长。除了对慢性肾病和肾竭进行支持治疗，没有特异性治疗方法。
想要养易患多囊肾病品种的主人应该询要猫父母和/或小猫的PKD DNA测试结果。若饲养者提供的是育种猫“无PKD”的超声检查报告，需要知道该诊断结果依照的标准是过时且不可靠的。若没有有效的PKD DNA测试结果,准宠物主人可以从小猫口腔采集样本进行测试。
5. 肥厚型心肌病
肥厚性心肌病(HCM)是一种与遗传相关的疾病，发生在几种品种猫和混血猫中。33%的缅因猫因发生肌球蛋白结合蛋白C基因突变，导致高外显率、常染色体显性HCM。受影响的猫可在6个月至7岁时发生心力衰竭或猝死。突变纯合子猫相比于杂合子猫病情更严重，发病时间更早。本病表现为不完全显性，一些杂合子猫可能无临床异常。
20%的布偶猫在同一基因上携带可导致HCM的不同突变位点。可对缅因猫和布偶猫进行品种特异性突变基因检测。有繁育计划的猫应该进行测试，或者小猫在出售前应进行检测。
HCM也可发生在没有携带品种特异性突变基因的缅因猫和布偶猫上，以及混血猫和其他品种的猫上。这些发现支持了该疾病具有种内和种间遗传异质性。HCM的临床治疗包括控制心力衰竭。
患有HCM的斯芬克斯猫发病年龄可能较早(平均为2岁)。在挪威森林猫中，已经发现有肥厚型和限制性心肌病的症状。在波斯猫、夏特尔猫、孟加拉猫和伯曼猫中也发现了HCM。尚未在这些品种中检测出致病基因，但系谱研究提示为有不完全外显率的显性遗传。
6.结论
其他常见的遗传相关性猫疾病包括草酸钙膀胱结石，伴有或不伴有嗜酸性肉芽肿复合物的过敏性皮肤病，乳腺肿瘤和淋巴瘤。在临床上经常诊断出甲状腺机能亢进，但其发病原因考虑与环境性甲状腺肿大致病原有关，而不是遗传性的。也没有文献表明老年猫患慢性肾脏疾病的遗传相关性。
在临床中，许多品种特异性遗传病出现的频率较低。WSAVA犬猫遗传病(DNA)检测网站(research.vet.upenn.EDU/WSAVA-LabSearch)是查找关于DNA测试、易感品种和实验室检测的极好的信息来源。
不应该将患有遗传病的猫用来繁殖。对于复杂的遗传性疾病，携带疾病易感基因的风险应基于对有繁育计划的猫的一级亲属患病与否的情况了解。检测出携带疾病隐性易感基因的猫可以与基因检测正常的猫配偶，并用基因检测正常的后代进行繁殖。检测出具有疾病显性易感基因的猫应选择基因检测正常的近亲猫来代替繁殖。
参考文献 略
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