关于：猫咪遗传基因的秘密（养猫必修）
这期给大家分享的文章很长很长，如阅读时间有限，可收藏再读或章节选读。
目录阅读部分：
1.介绍
2.选育
3.遗传与环境
4.什么是基因？
5.什么是基因突变？
6.显性基因
7.隐性特征
8.性连锁
9.确定遗传模式
10.遗传负荷
11.近亲繁殖和系统繁殖
12.遗传性疾病和猫的异常
13.先天代谢异常
14.结构异常
15.其他异常
16.育种者可以做什么？
17.选择好的繁殖种群（来自Susan Little的一篇文章，DVM）
18.THE END
19.文献
介绍
通过将控制疾病和结构异常的基因匹配到猫科动物的基因组，使鉴定和研究控制猫的颜色和图案的基因成为可能。 由此产生的信息，使得饲养者和其他对该主题感兴趣的人明了能从特定交配中产生什么样的颜色。 此外，现在可以更多地了解如何在疾病和异常成为一个品种的组成部分之前被减少或消除。 有关颜色和图案的深入讨论，请参见http://catgenes.org/pdf/understanding-cat-colors.pdf“了解猫颜色的基本遗传学”。
以下材料是关于动物育种者需要了解的基本遗传学知识，以便了解动物育种工作中面临的一些问题。 那些成功的育种者已经以某种方式直观地掌握了这些基础知识。 我们在有选择地繁殖的所有物种中都看到了这一点。 食物动物（奶牛，猪，鸡等）的一些群体由于后代大规模生产而更容易研究。 我们可以从这些大群体中吸取经验，因为他们的育种人员对各种积极的和消极的因素保持谨慎的表述。
我们作为纯种猫的饲养者，也从这些已经完成的工作中学到了东西。 你有没有听过与另一个饲养员交谈时的表述“不要在这条线上翻倍”？ 或者反过来说，“我已经成功地繁殖了这些猫”？ 这两种表述都包含有关特定育种计划遗传学的信息
选育
皮毛，颜色和图案从父母传递给后代，即遗传。 气质，体型，疾病易感性甚至疾病本身也是如此。 特殊的纯种品种可能会因选择性育种（选择特定性状，如短鼻或细骨性）而出现问题，或由于该品种的基础饲养原因而一直存在的问题。 如果一只小猫突然出生时有5条腿（显然是一个“有趣”的变异），而那些选育者决定这是一个理想的性状，那么更多的小猫会出生5条腿，因为交配将被用来“选择”这个“理想”的特质。 如果增加腿部不被认为是可取的，那么就不会有更多的交配来“选择”该特征。 “选育”是任何成功育种计划的核心，无论是鱼，老鼠，仓鼠还是猫。
关于一个品种的理想样式和所能被接纳的颜色，有一套完整的书面描述。这被称为“ 品种标准 ” 或 “ 标准”“ 。特定品种的标准可能在世界各地有所不同，所接受的颜色也是一样。然而，该品种的理想例子是正在讨论的内容。诀窍就是尽可能拥有和理想模型一样鲜亮的毛色和清晰的花纹式样，并且同时保持动物和育种项目的遗传学优势。因此，即使你有世界上最漂亮的动物，如果它是遗传性弱，将是无济于事的，（即培育时后代产生许多不良或不健康的特征）。相反，拥有世界上遗传性最强的动物，如果与育种目标相差甚远，也是没有好处的。
对于那些在一个品种内选择特定特性或特性的人，需要仔细注意品种的改变。例如，增加头部长度可能会有其他的影响，如眼孔的变化或前额斜率的变化育种标准可能会受到一群人的决定的影响，他们觉得自己在某些方面改良了品种，事实上，他们改变了育种的标准。
遗传与环境
任何特定特征的出现取决于两个因素：“ 遗传 ” 和“环境”。“遗传”是指所有活着的生命体细胞内所携带的控制性状的编码信息。这些编码不仅保持一个物种（或品种）的连续性，而且还与许多个体差异有关。因此，如果你是一个育种员，而且喜欢一个特殊的样式的猫，你可以积极或者消极地对品种施加影响，取决于你想要什么样式。波斯猫是一个很好的例子。波斯猫种群有很多分支，每个分支都有很多颜色和图案。但是，几年前，育种者开始选择更短的鼻子和更扁平的脸。这是一个理想的视觉造型，直到所产生的后代难以呼吸因为控制这些活动的器官在结构上不健全。今天，成功的育种者已经平衡了这种让人愉快的短脸面貌和他们鼻子，眼睛，泪管，下颚以及其他结构正常执行功能所需的空间。正常。通过负性选择泪管功能不正常的或者眼裂大小不适合眼球大小波斯猫，一个更健康的波斯猫群体产生了。这并不意味着由此产生的后代将偏离理想，它们将令人愉快的“ 开放 ” 容貌与延续品种的健康结合了起来。
动物所居住的“ 环境 ” 也会导致个体之间的差异。遗传和环境的对每一个性状的贡献并不相同。诸如耳朵形状或大小的一些特性受环境影响很小。其他性状，如气质，环境的影响要大得多。遗传学家使用这个术语“遗传性”来表明遗传性状中所有可遗传的可能变异的比例。
然而，除了遗传是变异的主要来源的情况外，很难确定一个性状的遗传性，对不同品种的遗传性可能也不一样。所以今天不能说大小的遗传性是70％遗传因素。因此，除了理解基本概念之外，遗传性的概念在此时对于育种者没有提供什么特别的信息。可能随着我们对猫科动物的基因组和一些基因遗传模式了解的深入，遗传性可以提供给我们更多的信息。环境是什么意思？对于小猫来说，它遇到的第一个环境就是母亲的子宫。母亲是否营养良好，健康，没有压力或寄生虫？她的年龄多大？这是她的第一胎吗？第一胎有多大？一旦小猫出生，它会面对新的环境，它必须争夺食物和关注。小猫大小仍然是一个因素。小猫得到了多少食物？从母亲，饲养员和最终的所有者那里得到多少关注？它有一个安全和健康的环境吗？它有其他的猫在一起吗？
表观遗传学研究多种在不改变基因DNA 序列的前提下导致变异的诸多因素，这对于科学家来说也是一个新概念。
当研究人员研究了猫科动物基因组（也包括人类基因组在内的其他基因组），他们已经开始明白一个基因，一个性状的简化模型不足以解释所有疾病，异常或者变异。肌营养不良是一个人类（也许也包括猫）单基因遗传病的简单模型。然而，大多数疾病是多因素- 也就是说受到许多基因相互作用和细胞内大量分子信号包括营养供应，激素和来自其他细胞的电信号）的影响。 另外，许多疾病都随着生活条件改变而改变，特别是生命早期。 对于涉及多个基因的疾病，每个基因的作用都很小，即使功能丧失也可能可以通过基因相互作用和环境条件来补偿。
什么是基因？
该基因通常被称为遗传的基本单元或构件。一个基因携带生命过程中单一步骤的信息，但大多数生物学过程 ,甚至是看起来很简单的生物过程也是由多个步骤组成。因此，假设一个性状是由一个基因决定是错误的，事实上许多基因往往控制着一个单一的性状。一个很好的例子是猫色。在某些品种中有各种各样的颜色，所以说这是多种基因作用的结果，这一点毫不奇怪。不仅有基因控制不同的颜色，而且还有基因控制颜色在躯体的分布。其他品种可能只有一种颜色。这些品种有相同的基因，但只有一个版本（等位基因）存在。有关颜色和图案的更多信息，请参见“ 了解猫的基本遗传学”
所有的动物都有20-25,000个基因，但是它们在细胞中并不是无序存在的。为使细胞分裂和繁殖更易控制，基因与其他基因物理连接形成称为染色体的长链。动物有两组染色体，一个来自于母亲另一条来自父亲。这些都包含在卵子和精子中。当受精的时候，两个（卵子和精子）融合起来，所得到的后代含有两套染色体。然而，决定这一点的机制无法确定哪些染色体来自母亲哪些来自父亲。因此，传递到精子和卵子中的是一个混合有父母源染色体和集合。染色体的数量决定了不同分配方式的数量。
所有纯种猫（如所有随机繁殖的猫）属于同一物种。这意味着他们都具有相同数量的染色体，基因排列方式也以基本相同的方式排列那些染色体上。所以，这些猫可以相互配种并繁衍产生有活力的后代。这就是猫的育种方式，通过选择带有理想性状的猫并进行配种，直到后代的性状是均一的。如果有人试图将猫与另一个物种配种，将不会有后代。假设交配的行为可以发生，两种物种染色体的数目不同。因此染色体不会正常地排列，也不会产生后代。这就是生殖隔离。
在任何物种中，一条染色体携带决定性别的基因。在哺乳动物（包括人类）携带“女性”基因的染色体被命名为X而携带“男性”基因的被命名为Y.如果你在显微镜下检查X和Y染色体，X染色体像字母X，Y染色体像字母缺少一个臂的X -，因此，像字母Y。一个动物有两个X染色体将是雌性，而有X和Y的则是雄性。那些与性别决定无关的基因也可以位于这些染色体上。这些基因是与性连锁的。玳瑁色就是一个很好的例子。控制黑色的基因和控制红色的基因位于两条同源X染色体上（每个染色体上一种颜色）并且，这些基因只位于X染色体的臂上，而不是存在于Y染色体上。所以在一个男性后代（只有一个X染色体）只有一个颜色（无论是黑色或红色），但在有两个X染色体的女性，红色和黑色可以共同存在，就成为了玳瑁色。
什么是基因突变？
大多数基因正确地执行它们的功能。有时候，一个基因或多个基因可能因为暴露于辐射（天然的或人造的）和某些化学物质或当一个细胞分裂随机的意外发生改变。一个基因可以被认为是一个小型计算机程序。程序中有很多可能出现错误（突变）的地方。这些错误中的许多将具有相同的效果; 该程序将无法正常工作。其他可能会影响程序执行的结果。还有些可能看起来不会影响程序。所有突变，无论其效果如何，都会改变程序中携带的信息。每一个突变都会产生不同版本的程序。在遗传学中，我们称每个版本为“等位基因”。不同的版本，即使它们产生相同的效果，也是不同的等位基因。一般来说，我们只关心产生不同效应的等位基因; 我们对待不同等位基因产生的相同的效果，就好像它们是一样的。
尽管每个基因可能有大量的等位基因，但是迄今为止最为常见的是导致功能障碍的那些。因此，对于很多基因我们只能找到正常的通常称为野生型和“无功能”等位基因。对于一些基因，我们也找到了只有部分功能或异常功能的等位基因。但是，不管在种群有多少个等位基因，一个个体只能从父亲和一个母亲那里各继承一个。如果两个等位基因是相同的，个体被认为是该基因的纯合子。当等位基因不同时，个体是杂合子。
显性基因
如果对于一个特定的基因，一个个体携带的两个等位基因是不一样的，那么一个基因会占主导地位吗？由于等位基因突变经常导致功能丧失，携带一个这样的等位基因个体，一般也会有相同的正常（野生型）等位基因。而单一的正常拷贝往往足以维持正常的功能。这个基因被认为是显性的。当有人说一个个体或家系“携带”遗传“ 异常 ”时，意味着存在突变等位基因，但是不明显。除非我们对等位基因进行一个复杂的测试。对于等位基因本身，我们不能仅仅通过查看来分辨携带该突变等位基因的动物（携带者）和具有两个正常基因拷贝的个体有任何不同。一个例子就是淡化色的黑猫。从外表看这只猫，不可能分辨这只猫遗传上携带两个黑色基因还是一个基因黑色和一个蓝色基因。当与一只淡化色的猫交配时，一只携带淡化色基因的黑猫会产生较大比例的淡化色后代，而一个黑色纯合只会产生非淡化的后代。
由于缺乏对携带者的基因检测，携带者将不被发现，并不可避免地将突变等位基因传给其大约一半的后代。每个个体，无论是人，老鼠还是猫，都携带有一整套未被发现的突变等位基因。因为我们都有成千上万的具有许多不同功能的基因，只要这些异常是罕见的，那两个不相关的个体会携带有相同的异常等位 基因的几率是很低的。育种者可以为猫选择配偶而不是让他们自由交配。因此我们增强了猫个体之间的关联，使得交配的两个个体从同一祖先那里继承相同突变基因的概率增加了。换句话说，这些隐藏的等位基因将显现。这方面的一个很好的例子是削弱的膝关节（称为髌骨脱位）。当膝关节不正确的形成时，将膝盖连在一起的肌肉结构常常不能正常工作导致膝盖也不能正常工作。当动物跑步时，可以看到这种症状。然而，如果两个膝关节减弱的动物交配时，他们后代的膝盖关节甚至不能承受很小的重量。有时只有一个正常等位基因的个体将具有“中间”表型。
孟德尔，一位生活在十九世纪的僧侣，用豌豆戏剧性地说明了这个原理。他有红豌豆和白豌豆。当他“ 交配 ” 在一起时，由此产生的杂合子是粉红豌豆（他们包含一个红色基因和一个白色基因）。当这些粉红色的花朵被“ 交配 ” 在一起，有一批鲜花是红色，有些是白色的，有些是粉红色的。孟德尔基于对这些豌豆的观察而提出的理论直到今天仍然指导着人类。
不同后代的比例可以由基于这些实验的理论算出。
穿透性和表达性是描述等位基因影响后代表型能力的术语。
如果所研究的基因不是每次被继承时都会表达，那么外显可能不完整（部分外显）。如果基因每次都表达，但是表达不同，称为可变表达。
隐性特征
如果一个特质是被传递的，但是不被表达，通常是因为它是“ 隐性的 ” 。两个等位基因都携带隐性基因，隐性基因才会被表达。例如，长发是隐性的。将一只正常的短发基因纯合的（它有两个短毛基因）家猫与一只携带有两个“非短毛”等位基因的长毛猫交配，由此产生的后代都会是短毛，但携带有长毛的基因。有可能有一种方法来辨别这些猫携带的那个长发基因，因为毛发比较柔软，并且直立。但是，如果两个杂合子（携带有短毛和长毛基因）交配在一起，产生的后代将由四分之一为长毛，即有两个长毛基因。按照惯例，基因的显性等位基因被赋予一个大写字母，而隐性等位基因则是一个小写字母。对于毛发长度基因，L是短毛等位基因，l是长发等位基因。我们可以展示在一个图中。
如果携带长毛的短毛猫与另一只携带长毛的短毛猫交配，导致一窝四只小猫的后代将（平均）有一个不携带长毛基因的短毛猫，两只携带长毛基因的短毛猫和一个长毛猫。当然，这是非常的简单的例子。但是，正如你所看到的，遗传结果可以在一定程度上预测，，尽管单个小猫的比例可能不能反映“ 平均值 ” 。如果你计划一个育种计划可以最大化您选择的基因，您将有这种类型的结果。这没有考虑到小概率事件，给你一堆5只短毛猫！如果你正试图选择任何特定的特质，如果你在开始没有选择带有这一特质的猫，你不太可能得到你想要的结果。
性连锁
X和Y染色体（女性的X和男性的Y）看起来不一样。然而，作为一对，他们决定了后代的性别。这些染色体被称为性染色体。携带其他信息的其他染色体称为常染色体。女性有两个X染色体而男性一个X和一个Y。男性通常产生相同数目的带有X染色体或Y染色体精子。因为女性只会产生带有X染色体的卵，所以后代会出现同样数量的雌性（XX）和雄性（XY）。1：1（雄性与雌性）的完美比例只会体现在一个包括许多小猫的群体上，在多数情况下育种者发现雄猫总是比雌猫多。
确定遗传模式
假设你有一窝小猫，其中几只小猫似乎比它们同窝的要虚弱。此外，假设在接下来的几周内，这些瘦弱的小猫生长缓慢，活力欠佳。你会怎么做？显然，第一步是让兽医检查。
由于这是一个没有细节的假设例子，让我们假设经过适当的测试，兽医说，这些小猫在心脏室间隔上有一个洞。这种异常导致携氧和乏氧血液的混合。是什么造成的这个问题？仅仅是发育异常，一个环境诱发的情况，还是遗传病？三种情况都可能导致这个疾病的出现。一般来说，如果只有一只小猫受到影响，有亲缘关系的小猫也没有发生这种情况，而且这个品种也很少会发生这种疾病，很可能是偶然的发育异常。然而，考虑到很多健康出现问题的小猫并没有被及时报告和记录，特别是那些可能有遗传性疾病的，再继续同样的交配模式前应该慎重考虑。另一方面，如果所有的，甚至是大多数的同窝猫咪都受到影响，那么可能就更倾向于在环境中寻找可能扰乱正常发育的因素。另一个认真考虑的是父母可能会各携带一个导致这个问题的隐性基因。
显性突变对健康有重大影响，而且在大多数情况下会导致个体在达到生育年龄之前死亡。当然也有例外，如人类亨廷顿舞蹈症，几个物种，包括猫的多囊肾病（PKD）。任何迟发性遗传性疾病，无论是显性还是隐性，都是潜在的问题。
做必要的杂交实验来确立遗传模式可能是一个昂贵和耗时的过程，何况对于一个育种计划来说为猫咪寻找实验所需的大量场地也是不切实际的。因此，除了遗传学实验室，大部分机构都不会进行大规模的，能产生数量符合统计学分析要求后代的交配实验。由于猫科动物基因组图谱已经完成，现在对一些机构来说做这些交配时眼以确定遗传模式更容易了。对于育种者来说，去势或者进行卵巢切除都是可选项。
一种替代方法是对受影响动物的家谱进行回顾性分析。一般来说研究者需要分析连续几代的动物个体，这个疾病可能在它被发现以前就非常常见了。这种分析的准确性受到被纳入分析的亲属数量的直接影响。当看在“ 受影响 ”的家谱中，重要的是要知道所有后代的发生了什么，而不是仅仅关心受影响的猫咪。这是非常困难的因为不是每个人都想分享信息。在一些物种中，所有后代的数据都录入在数据库中，因此育种者在实际交配前可以提前知道所有必要的信息。但猫咪还没有这个数据库，尽管作者非常期待，因为它有助于尽量减少异种杂交和同系杂交带来的异常。
遗传负荷
育种者犯下的最大错误之一是假设他们的动物是健康的，不携带遗传疾病或异常的等位基因。这种误解导致许多育种者认为可以培育只带有理想特质的猫咪。在一个完美的世界里，这是可能的。饲养者承认一些不幸的个体确实携带致病的隐性等位基因，但相信如果他们仔细的筛选，可以避免这些问题。而如果问题一再发生那就是由于“运气不好”，不会对隐性等位基因进行基因测试; 因为另一个育种者一直在隐瞒相关的信息; 或者因为它“ 来自那只猫 ” 。
事实上，避免遗传疾病几乎是不可能的。遗传学家认为大多数物种都携带3-5个隐性致死基因的“遗传负荷”。人与猫之间的区别是人类有超过2500中疾病的致病基因已经被确认或者正在被遗传学家研究。这些疾病大多数是非常罕见的，因此除非意外，很少发生由于父母都携带一个致病基因而产生一个不正常的孩子。这是因为我们人类是“ 随机繁殖 ”的。在一般情况下不会进行近亲繁育。然而，对于猫来说，情况就不同了。猫可能在育种过程中产生集中非常常见的遗传性疾病。疾病发生的频率而不是疾病的种类 ，才是一个种群中遗传健康度的真正指标。
我们生活在幸运的时代。遗传学家刚刚完成了猫科动物的绘图，通过参考人类类似疾病致病基因的位置，一项艰巨的任务变得更容易一些。
加利福尼亚大学的莱斯利·莱昂斯（Davis）在约翰·奥古斯特博士编辑的最新版本书中写了一篇文章，包括世界上几个实验室所汇总的猫科动物基因组信息。
当出现了针对特定疾病的基因检测后，猫咪们所携带的缺陷基因可以据此被检查出来。以猫多囊肾病为例。这种疾病是由一个显性基因造成的。（猫只需要有一个突变等位基因的副本就有这种疾病，如果猫携带有两个突变等位基因，那么在子宫内发育阶段或者出生后不久就会夭折）。
由加州大学戴维斯分校和堪萨斯州的研究人员共同开发的基因检测允许育种者对任何年龄的猫和刚出生时的小猫进行测试以寻找有缺陷的基因。因此，育种者可以将缺陷基因的已知携带者与非携带者交配并选择育种那些没有缺陷基因的后代。另一个动物被阉割或者切除卵巢，并放置在良好的环境中，记录的有关疾病的信息可以被兽医和所有者共享。在几代以内，这一疾病就可以从育种项目内的消除。
有些疾病要复杂得多。讨论具体的异常或疾病，可参考“可遗传的疾病和猫的异常 ” ，可以在http://catgenes.org/pdf/heritable-diseases.pdf。这些疾病可能有多种遗传因素，可能是免疫系统功能障碍或两者的组合。对于这些问题，遗传学家也面临困难。育种者被迫依靠自己的直觉和谨慎的选择来保持他们的种群健康直到有明确的答案。
近亲繁殖和系统繁殖
近亲繁殖和系统繁殖可能是用得比较混乱的词汇，而且这些概念常常被混淆。近亲繁殖是两只有较近亲缘关系的个体进行交配。近亲繁殖的程度可用一个0和1之间的值，称为近交系数来衡量，其中0表示动物没有共同的祖先，1表示为猫的克隆。近亲繁殖产生从父母双方获得相同等位基因的动物，因为他们都有共同的祖先。因此，它增加了纯合子的数量。但是，它不会区分好的等位基因和不好的等位基因，因此也同样可能产生由不好的基因组合成的纯合子。
近亲交配发生在大多数家畜中，这是由于几种常见的做法：
一些饲养者只拥有一小部分动物，只在自己的小群体内繁殖。许多育种者认为品性优良的动物只能通过近亲繁殖来生产 ，通过让好的等位基因发生中和，同时避免坏的。有时候这称为“ 赢家 ” 效应。有些品种是基于少量的种子动物，禁止新成员的加入。系统繁殖是一些育种者实行的另一近亲繁殖形式，通常是因人们试图保留一种由隐性基因控制的颜色 ，这种方式可以用于改善品种。
不幸的是，当发生近亲繁殖（甚至是系统繁殖）时，“ 好 ” 和 “ 坏 ” 等位基因都可能会受到影响。如果交配增强了不良的性状，而且这种特性还在不断强化，最终个体或这个品种可能会毁于这个被强化的不良性状。我们经常在近亲繁殖和系统繁殖的育种计划中看到这一点，后代变得越来越小，越来越不健康，越来越容易患病，而且常常早夭。实验室小鼠和大鼠是唯一常规进行高度自交的动物。在那里，育种者同时开始繁殖许多种系，按照他们的预计，大多数将会死亡或是出现显著的近亲繁殖缺陷，这通常意味着他们体型更小，后代更少，更易患病，平均寿命更短。然而，由此产生的动物可能具有特定的理想性状，如有的小鼠没有毛发（称为裸鼠）或患有特定疾病可作为人类疾病的模型进行研究。这也会产生一系列在遗传背景上高度相似的小鼠，它们对实验条件会产生均一化的反应。遗传学家在过去20年中开发了新的工具，包括对血液中的遗传物质进行分子水平的检测。除了进行群体遗传学分析（种群遗传学），例如某个太平洋岛屿上的猫的颜色，这些遗传学家现在可以测定基因型（构成性状的基因）的多样性。这一发现导致了“中性异体”理论的提出，杂合性（混合的基因构成）可能实际上是一件好事。（饲养员深有同感，所以他们会定期将种群内动物与外来动物杂交）。虽然这个概念在遗传学家有争议，任何对保护濒危物种感兴趣的人都对最大化遗传多样性非常关心。佛罗里达豹是一个例子。由于其环境影响和缺乏外来基因，这种动物的许多性状在遗传上是纯合的。它对各种各样的病毒包括猫传染性腹膜炎和各种各样其他免疫疾病变得非常易感，因为对疾病的抵抗依赖于负责免疫系统功能的基因的杂合性。科学家们一直在将新的遗传物质引入基因库，实现基因的多样化，使动物更健康（有关详细信息，请参阅国家癌症研究所史蒂夫文章）。
赢家效应已经被讨论过了，那就是过度使用被认可的雄性或者雌性。许多育种者相信这种做法的功效，因为他们会增加使他/她成为“ 赢家 ” 的基因频率。他们可能没有意识到的是他们正在增加这种动物携带的所有基因的频率，无论它们是好还是坏还是无害的 ，而胜出的动物，像其他任何动物一样，带有一些不受欢迎的等位基因，只是被野生型等位基因掩盖了。想想如果很多育种人员使用相同的遗传材料会发生什么事情：所有雌性与同一雄性交配，子代所有雌性与另一个雄性交配，然后与第三个雄性重复这个过程。结果是如果有动物免疫系统变弱，髋关节软弱或有缺陷，胸骨有缺陷，或有其他一些不良的特点，会因为这种选择而强化许多倍。
遗传性疾病和猫的异常
许多育种者认为任何一种可遗传的异常都是遗传病。然而，虽然有正统的遗传病，但也有各种各样的问题与遗传相关，但是具有根本不同的性质。对遗传异常的有效处理需要理解基因型和表型（动物看起来的样子）的关系。
先天代谢异常
先天性代谢异常是由于基因发生了一系列异常，这些异常几百年前就已经发现。他们是最容易被发现是因为这种情况需要直接干预，以防止胎儿或新生儿死亡。有些可以通过给予特殊饮食来控制，有些则不能。一个例子是人类中的Tay-Sachs病，其中涉及一种在脂质代谢中重要的酶。有两个缺陷等位基因（纯合子）的个体会导致酶的功能异常，进而导致被称为神经节苷脂的化合物在神经系统中累积。他们在出生时显得很正常，但出生后逐渐失去运动功能，死于3岁左右。没有任何办法可以治疗。另一个先天异常是人的苯丙酮尿症。这种代谢紊乱的新生儿由于无法迅速代谢苯丙氨酸而引起脑损伤。在60年代早期，开发出了针对新生儿的基因检测，如果患有这种疾病就会给予特殊饮食来避免产生症状。食用这种食物可以阻止大脑的损伤，并让这些人过上正常人的生活。
这些情况大多数都因为基因突变导致酶失活或者完全不表达。在杂合子中，基因的单一正常拷贝通常能够产生足够的酶来满足正常的需要。但是，在一些情况下，携带者以及受影响者必须小心饮食，否则可能会出现不太严重的症状。
猫中也有几种先天代谢异常。糖原累积病，溶酶体疾病等已经确定。幸运的是，大多数情况这些疾病导致小猫是早夭或者死胎。这样会将疾病限制在交配的具体个体身上。然而，有一些猫（几个品种）已经表现出这样的问题。这些育种者正确地找到了一位可以帮助他们鉴定并且处理受影响动物的兽医。有关先天疾病的具体的更详细的讨论请参见“猫 的遗传性疾病和异常 ”
结构异常
猫有许多结构异常。从髌骨脱位和髋关节发育不良到甲状腺软骨异常，结构性缺损随机发生在猫体内。因为我们有选择地养殖纯种猫，我们更容易看到这些异常发生。关于最常见和最著名的结构异常可以在“ 猫科结构 ” http://www.cfa.org/articles/structure.html以及 “ 猫的遗传性疾病和异常“ http://catgenes.org/pdf/heritable-diseases.pdf查阅。
其他异常
猫血型不合等问题已经存在很长时间了。最近已经进行深入研究，并且已经有文章来描述这个问题。具体讨论可参见猫的遗传性疾病和异常。
育种者可以做什么？
作为一个育种者，你是一个进行实践的遗传学家。为了有效育种，你需要知道本文前半部分讨论过的一些遗传原则。为了提升培育良种的可能性，你需要知道如何选择育种群并且在问题出现时知道该怎么办。为了照顾后代，你需要知道如何去照顾动物群体- 无论是牛群还是猫科动物。
我们迄今所讨论的遗传学有时也被叫做孟德尔遗传学，因为那位僧侣通过在自己的花园里种植豌豆发现了这一规律。 还有一个学科叫“ 群体遗传学 ” ，它分析群体中遗传性状（等位基因）的分布以及突变的影响，选择，近亲繁殖等等。两者的基本知识不仅对于你自己的成功是至关重要的，对你所培育的那些动物的生存也一样重要。DNA水平的遗传学被称为“ 分子遗传学 ” 。
很久以前，遗传学家认为基因只有两种等位基因 ：“好”的有正常功能的等位基因和功能不正常的“坏”等位基因。如果事情是这样简单的话，遗传学家的任务将被简化为识别不良等位基因和尝试将它们在种群中消除。
这些早期的遗传学家认为群体中的基因多样性应该不存在。大多数个体的大多数基因被认为是由好的等位基因纯合而成。
随着近代生物化学和分子学研究的深入，遗传学家发现种群的变异性（多样性）比他们预期的要多得多。有许多原因可以导致这一点，但甚至是这些专家自己也没有在最可能的原因上达成完全一致。但遗传学家发现缺乏遗传多样性的人群经常存在重大问题，并且由于疾病和其他环境的变化而面临更大的风险。结论是遗传多样性对健康和种群的长期生存是必要的。
猫有很多品种吗？猫不会像狗，马或许多其他动物一样在身体大小上变化非常大。它们的体重范围从5磅到约30磅。然而，这种基因构成向我们展示了品种的独特之处，比如他们的毛发纹理，图案，颜色，是否有尾巴，有无折耳或是否无毛。他们来自的地方可能也影响了他们的基因库。
以前我们只能看到猫的表型。现在由于技术的进步，科学家可以看到每个动物或品种的基因组成，我们可以开始看到基因库的多样性或缺乏。育种者面临的挑战是限制使品种带有特质的基因的变异性而不牺牲对于动物身体健康和品种的长期生存必要的变异性/多样性的基因。在某些情况下，这还没有实现，而且我们现在正在为某些遗传疾病的高发病率，对其他疾病的易感性增加，产仔数减少，寿命缩短，无法怀孕等等付出代价。这不仅仅是猫育种者的责任。同样的问题影响在全球范围内所有的繁殖种群。
为什么会发生这种情况？我们是否必须接受这是创造一个新品种猫的必然结果？我不认为我们需要接受这一点。
遗传多样性有限的主要原因是：
1.已经建立的许多品种来源于非常有限的育种者和猫，而且它们之间在遗传学上已经是很近的亲缘了
2.许多机构对几乎所有外来品种都关上了大门。所以你不能轻松地从外面地种群引入遗传多样性
3.大多数选择性育种实践都有进一步降低多样性的效果。另外，经常出现选择错误的东西
4.即使原始种猫的遗传多样性非常丰富，也几乎没有人知道它们的遗传学贡献是如何在今天的种群的分配的。因此，育种是在不考虑保存这些可能对该品种的健康和生存有价值的贡献的情况下完成的。
如果设计一个包括所有的猫品种的基因组成的数据库而不考虑猫的外表或对产生“ 赢家 ”的愿望，这样一个数据库将使育种者能够确定哪些个体最有可能携带定义该品种的基因。在品种内定义健康或结构的基因，如交叉的眼睛，或臀部缺陷都可以找到原因。。育种者应该考虑集体行动，采取措施来重新平衡品种，以确保现有的多样性能够均衡分布，从而不易丢失。
哈瓦那布朗品种就是一个很好的例子。哈瓦那布朗在美国的育种者为了增加品种的活力，减少其易感性，将这个品种与外界品种进行杂交。通过咨询遗传学家，育种者提出了一个合适的杂交方案并进行了杂交。杂交后的动物更健康，体型更大而且保留了原品种同样的单一毛色。
在育种个体户的层面上，深入了解它们自己的品种，观察可能出现的近亲繁殖衰退迹象将使该育种者能够在为动物选择配偶时做出明智的选择。对这些问题的理解也将使育种者明白当他们的品种的健康和活力开始下降时该怎么办。
选择好的繁殖种群（来自Susan Little的一篇文章，DVM）
在选择种群之前，重要的是要考虑猫类动物的总数，整体的健康，他们之间的相互作用，以及我们之前提到过的事情。
挑战不是没有理由地添加动物，也不是过度繁殖不能推进您的育种计划的动物。我曾用这样的方式提醒自己：决定一个好的育种计划需要多少猫，并把这个数字张贴在冰箱上，你可以每天看它。如果数量超过，那么需要对一只现有动物进行阉割，并妥善安置。
无论您是选择新的猫科动物的种猫还是考虑对现有品种添加繁殖群，了解如何选择种猫是很重要的。
育种者可以从考虑添加新的种猫时就清楚地确定其具体目标。一个育种者所需的重要技能包括对育种标准的正确理解，识别优良品种的能力，准确判断一个猫的优势和劣势。保持准确的繁殖和健康记录，以便信息可用于确立选择标准也是很重要的。
猫舍可能出于以下几个原因需要新的种猫：
1.在育种标准上进一步改善猫的整体外观
2.改善猫的繁殖能力
3.提高猫的整体健康状况
育种者可以通过多种途径将新的种猫添加到猫舍中：
1.选择在猫舍内生产的小猫
2.从另一个猫舍购买新的小猫
3.从另一个猫舍购买一只成熟的猫
4.将一只成熟的猫从另一个猫舍借来一段时间
选择就是根据个体的优点或家族的整体表现和特质来选择猫。一般来说，选择会导致杂合度的小幅下降，某些基因的存续，以及基因相似性的增加。成年猫可能因为个体的优良特质被选择，而小猫可能主要因为良好的家庭血统被选择。选择标准应包括健康，生殖力和表型。一般来说，成功的育种者会根据一个基于良好气质和品质的育种标准来进行选择，并淘汰那些带有健康问题和其他有害因素的猫。（气质差，生殖能力差等）。
成功育种者的首要目标是选择健康和脾气良好的猫。好的种畜是健康的，尽可能没有遗传缺陷。
下列情况需要进行淘汰：
1.整体健康状况不佳，易感染传染病
2.遗传缺陷（包括隐睾症）
3.与其他猫或人相处时脾气差
4.身体结构缺陷或异常
尽可能多地观察猫兄弟姐妹，以便对你正在繁殖的种系的表型有一个正确的理解。对于小猫来说，在它成年以前无法评估所有的因素。所以，你可以在小猫最亲密的亲属身上评估这些因素，尤其是父母和兄弟姐妹。看看他们是否都正常生长，生来没有疾病。眼睛有疾病或健康状况差的小猫不适合育种计划。
一只有潜力的新种猫应该是：
1.无疾病迹象（如上呼吸道感染，腹泻，癣等）
2.猫白血病病毒和猫免疫缺陷病毒检测阴性
3.肠道寄生虫检测阴性
4.身体状况良好
5.无与品种相关的遗传疾病，如多囊肾疾病，髋关节发育不良，肥厚型心肌病等
6.血型，如果品种有大量的B血型猫
当选择新的种猫时，生殖力往往被忽略。如果不采取措施，繁殖能力差，可影响到子孙后代。只有在一只猫生产至少3个小猫后才能对其繁殖能力进行全面评估。在三胎以内有不良生育记录的母猫，其生育功能不太可能改善。小猫的繁殖力应该通过对亲属们的评估来完成。通过父亲和兄弟的表现评估雄性小猫。通过母亲和姐妹的表现评估雌性小猫。选择成年的性欲良好，繁殖良好，生育能力好（平均水平以上）的雄性和雌性作为种猫。
雄性种猫是猫舍中最重要的一只猫。一只雄性种猫可以在一生中产生比任何雌性猫多得多的后代。一般来说，育种者需要对雄性种猫的健康标准，繁殖性能和表型有更高的要求。如果他没有达到标准，就要准备好阉割他，并让后代或者其他猫担当猫舍的重任。另外，请注意，展示猫，最完美的猫，可能不是最好的种猫。他的兄弟或姐妹可能是一个更好的候选种猫，而不是它自己。在这些不确定的情况下有一个保持良好种猫群体的秘诀，就是在你频繁展示一只猫时，同时保留同窝的小猫（雄性或雌性），如果展示猫发生问题，这一品种仍然可以存续。这可以由多个猫舍共同完成。
作为种猫的成年雌猫的条件：
1.正常发情周期
2.正常分娩：无分娩并发症史
3.良好的母性技能：没有吃崽或被遗弃的历史
4.正常产生猫乳
5.小猫出生体重正常，新生猫死亡率低
prepotency是一个术语，用来描述雄性或雌性拥有产生与自己高度类似的后代的能力。这个词更经常用于雄性，因为后代数量较多，因此更容易发现这种特征。prepotency可以成为种猫的宝贵财富，但请记住,好的和坏的特征都可在后代中再现。使用一个带有更好表型的prepotent的雄性可以提高一个猫舍中猫仔的品相。使用一只已知的能产生健康猫仔的雄猫可以促进一个猫舍猫群长期的健康。
当一只特定的种猫在繁殖中过度使用时，会出现胜利者效应。雄性种猫可能会非常流行，因为它们是最好的猫，或者已经产生了很多优胜者或因为已知他们没有某些遗传疾病。
在数量较少的品种中，过度使用某些猫的影响非常广泛。当一只猫的基因广泛传播，雄性携带的任何未知的有害隐性基因也将被传播放大，也许将在后代显现。这可能是一个新的遗传缺陷的背后的机制。受欢迎的雄性种猫也压制其他种猫的贡献，人为的瓶颈可能会发生。
THE END
就我国目前情况而言，宠物市场与行业的乱象，想要建成一个猫基因数据库，可以说是非常困难。猫舍和繁殖场，以及家庭养户中（除开一些少数猫舍拥有繁育知识，坚持繁育理念外），有多少可以做到从选种，到交配，再到后代的繁育都严格按照国际协会标准进行。近亲繁殖，不同品种间互配，携带问题基因繁殖横行的时代，间接助长了宠物医院的乱象，到最后苦了的还是中国的爱猫家长。
按照现在的发展趋势，可能未来某年，在互联网巨头资本的加持下，宠物行业才能迎来整合和重新洗牌，猫基因数据库才有可能面世。
文献
Little, Susan, “How to Select New Breeding Stock”
Lyons, Leslie, “Understanding the Feline Genome”, Chapter 76, Consultations in Feline Internal
Medicine, ed John August, 4, WB Saunders Company, 2001.
Merck Veterinary Manual, Ninth Edition, Merck & Co, Inc, Whitehouse Station, NJ, 2005
Pedersen, Niels C, Feline Husbandry, American Veterinary Publications, Inc., Geleta, CA, 1991.
Pedersen, Niels C, Feline Infectious Diseases, American Veterinary Publication, Inc., 1988.
Seigel, Mordecai (ed), Cornell Book of Cats, Villard Books, NY, 1989
The Royal Canin Cat Encyclopedia, Aniwa Publishing, 2000
Wright, M (ed) The Book of The Cat, Summit Books, NY
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