羟基犬尿酸尿症是先天性犬尿酸原酶缺陷引起烟酸缺乏所致的尿中羟基犬尿酸原排泄增多。
羟基犬尿酸尿症是由犬尿酸酶缺乏产生。呈AR遗传。
羟基犬尿酸尿症在出生后10天出现小肠结肠炎、口腔炎,腹泻;之后贫血、肝脾肿大,生长迟缓,骨骼畸形,尿排泄犬尿酸(kynurenine)和黄尿酸(xanthurenic acid)。
羟基犬尿酸尿症的鉴别诊断:
须与Hartnup病鉴别。
羟基犬尿酸尿症治疗使用烟酸和维生素B治疗,症状可改善,但生化异常不变。
用药原则: 烟酸和维生素B治疗。
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