原创科普 | 用科学护航，让新生“无陷”——单基因遗传病扩展性携带者筛查。辽宁省细胞生物学学会妇幼保健及遗传细胞学专委会提供
生育健康宝宝是每个家庭幸福的期盼，然而根据《中国出生缺陷防治报告》数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中约22%的出生缺陷由单基因遗传病导致。宝宝是父母生命的延续，承载着父母的遗传基因。因此，通过对没有明显遗传疾病表型的个体进行“单基因遗传病扩展性携带者筛查”，为降低单基因遗传病患儿出生，提供了有效的筛查方案。
首先我们了解下筛查目标——隐性单基因遗传病
隐性单基因遗传病：是指由一对位于常染色体等位基因变异引起的疾病或是位于X染色体上的隐性单基因变异引起的疾病，代表性疾病包括：遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）、A型血友病等。遵循隐性遗传模式，即当继承自父母的两条同源染色体、或继承自母亲的X染色体存在致病变异时发病，如图所示：
通过以上模式图可以看出：对于常染色体隐性遗传病，夫妻双方表型正常，但为同一致病基因携带者，则夫妇二人每次妊娠会有25%的几率生育一个患儿，50%的可能生育一个表型正常的携带者。对于X连锁隐性遗传病，健康男性与表型正常携带致病基因的女性结婚，则夫妻二人每次妊娠，男性子代50%为患儿，女性子代50%为携带者。
单基因遗传病有哪些危害？
1.发病率高：研究表明，平均每个正常人携带2.8个单基因遗传病的致病突变，目前全球明确的单基因病超过9,000种，在人群中的综合发病率高达1/100，累积发病率超过唐氏综合征。
2.症状严重：大部分单基因遗病对患者的生命健康造成极大的威胁，多数会致死、致畸或致残。仅5%左右的单基因遗传病存在有效治疗手段或是治疗药物，但价格昂贵，且临床上多数需要多学科对症综合处理和康复治疗，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
3.诊疗困难：单基因病患儿通常是遗传了来自父母双方携带的致病基因，这些携带致病基因的个体自身无临床症状或异常表型；但，因单基因遗传病患儿胚胎发育期多数不表现出结构畸形，影像学检查不易发现；且许多单基因隐性遗传病往往没有明确的家族遗传史，因此常规产检手段无法实现对单基因遗传病的有效防控。
如何预防单基因遗传病的发生？
基于单基因遗传病的以上特点，从寻找表型正常的携带者出发，提前预测生育患儿的可能性，是预防单基因病患儿出生的根本策略。经过大量临床实践，扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）作为出生缺陷一级预防的主要措施之一，其可行性及临床应用价值受到了广泛认可。接下来，让我们一起了解下具体筛查方案：
单基因遗传病扩展性携带者筛查（18种）/（385基因）
1、疾病筛查列表
针对单基因遗传病扩展性携带者筛查提供两种不同的筛查方案，一是单基因遗传病扩展性携带者筛查（18项），针对中国人群高发且临床意义明确的18种单基因遗传病进行检测。筛查具体疾病及基因见下表。
另一种是单基因遗传病扩展性携带者筛查（385基因），一次筛查385个基因涉及527种严重遗传病。如图所示：疾病涵盖神经、免疫、皮肤、血液、内分泌、泌尿、消化等多个系统。筛查的具体疾病及基因位点可以通过扫描右侧二维码获得详细内容。
2.筛查方案特色
单基因遗传病扩展性携带者筛查（18项）：
针对中国人群高发且临床意义明确的单基因遗传病进行筛查； 包含线粒体遗传性耳聋基因，准确定量DMD外显子及SMN1/2基因拷贝数； 包含FMR1基因CGG重复和F8基因内含子倒位等特检项目。单基因遗传病扩展性携带者筛查（385基因）：
一次性筛查385个基因涉及527种严重单基因遗传病； 覆盖多系统疾病、种类多、性价比高。3.筛查人群：
适用人群：
一般人群：所有表型正常、无遗传病家族史的备孕夫妇或孕早期夫妇（<16周）。 高风险人群：有遗传病家族史或不良生育史的高风险夫妇、近亲结婚的夫妇。 辅助生殖人群：欲借助辅助生殖技术生育的夫妇、配子捐献者。备注：有遗传病家族史或有遗传病不良生育史的夫妇，需明确相关病因后，再选择进行携带者筛查。
慎用人群：
有家族遗传史 不良生育史 近亲结婚 本次妊娠胎儿超声结构异常等情况的家庭4.筛查模式
序贯筛查：先筛查女方，如果筛查出任一疾病携带，其配偶再进行筛查。
同步筛查：夫妇双方同步筛查（推荐）
备注：针对孕早期的携带者筛查，建议夫妻双方同时进行筛查，以保证有充足的时间进行后续相关产前诊断。
5.检测流程
检测前遗传咨询——知情同意——样本采集——实验室检测——数据分析及解读——报告发送
样本类型：≥2mL外周血（EDTA采血管）
报告周期：自收到合格样本18个工作日。
立足于“科学预防，降低出生缺陷”，为孕龄期夫妇提供单基因病携带者筛查方案，实现单基因遗传病由传统的被动诊治模式向主动预防模式的突破性转变，为预防单基因遗传病引起的出生缺陷提供切实的解决方案。
作者介绍
马倩，辽宁省细胞生物学学会妇幼保健及遗传细胞学专委会常务理事，沈阳市妇幼保健院遗传科副主任检验师，毕业于中国医科大学细胞生物学专业，硕士研究生。毕业后一直从事遗传学相关产前筛查及产前诊断工作，主持并参与多项科研立项，参与的科研项目获得沈阳市科技进步二等奖，发表论文10余篇。
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