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指南共识丨针对不同人群的携带者筛查，专家们存在这些共识

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2024-10-16 17:14

近十年来，国内外对携带者筛查的认可度越来越高，越来越多的医疗机构将携带者筛查作为一级和二级出生缺陷防控的重要措施。在国内，过去虽然有不少携带者筛查在中国人群的应用研究，但还缺乏针对中国人群携带者筛查的的内容与关键问题的指导。

近日，三个权威机构编写的携带者筛查的共识陆续发表，分别是《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》，标志着我国携带者筛查在临床应用方面有了更广泛和深入的探索，可以为携带者筛查在健康管理和疾病预防方面提供参考。

当前，从社会层面上，携带者筛查依旧缺乏大众层面的广泛认知，健康夫妻生出患病后代后往往难以理解：为什么夫妻健康，后代却患有遗传性疾病？这种情况有办法避免吗？

首先，这种情况的发生主要基于一个基础原理：夫妻俩同时携带同一种致病基因，后代遗传了两个致病基因，导致患病。

以常染色体隐性遗传病为例，同时携带同一致病基因的夫妻有1/4的概率孕育患病后代。而在常规产检中，这些异常胎儿不易被发现，一般要出生后才显现出问题。有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病变异。

重要的是，携带者筛查是针对这种情况的有效解决方案。有生育意向的育龄期夫妇在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查，分析夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁隐性疾病的致病基因携带者，以了解自身变异基因携带情况，及早发现生育风险并及时干预，从而有效预防严重遗传病的发生。

过去，针对携带者筛查，我们缺乏权威性、一致性的指导，随着研究的深入与临床经验的丰富积累，如今面世的几版专家共识，基本已能覆盖广泛的人群需求，我们对三版指南当中的核心异同进行了梳理与总结，希望能给临床提供有效资讯，帮助携带者筛查从临床端至患者端惠及更多人群。

目前大多数遗传病缺乏有效治疗手段，然而通过携带者筛查提前发现可能生育遗传病患儿的高风险夫妻和遗传病患病高风险的个体，再结合遗传咨询、产前诊断等措施，可有效阻止下一代严重单基因遗传病的发生。三版共识标志着单基因遗传病携带者筛查在国内的临床应用有了更深层次的探索，重点强调了在孕前或孕早期开展携带者筛查的重要意义，通过给予科学的生育指导，降低出生缺陷率。

基于对指南共识的理解，结合多年的临床辅助经验，雅济科技提供携带者筛查综合解决方案，帮助孕前/孕早期群体进行307种疾病筛查，排查风险、防控出生缺陷，为临床提供有效辅助手段，共同为生育健康保驾护航。

方案主要采用全外显子组测序，结合自主专利WEAVER算法，突破性解决同源序列、单外显子级别的拷贝数变异分析的技术难点，全面覆盖常规和疑难基因。针对地中海贫血、脊髓型肌萎缩等307种常见的疾病进行全方位、高精度遗传分析，提示难以察觉的风险，指导科学生育。

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参考文献

[1] 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组. 孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识[J]. 中华围产医学杂志, 2024, 27(1): 3-12.

[2] 中国妇幼保健协会生育保健分会. 针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识[J]. 中华生殖与避孕杂志,44.

[3] 中国遗传学会遗传诊断分会,上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会. 综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)[J]. 国际遗传学杂志,2024,47(01)：1-11.

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