生酮饮食疗效和适应症
1、概念
生酮饮食(ketogenic-diet)是高脂肪、适量蛋白质和低碳水化合物的饮食，脂肪/(蛋白质+碳水化合物)的比例为4:1。主要用于治疗儿童难治性癫痫。首都医科大学三博脑科医院神经内科李天富
医学之父希波克拉底用饥饿疗法来治疗癫痫，圣经提到饥饿疗法作为癫痫治疗的一种方法。1921年，美国Mayo Clinic的Wilder医生首先提出一种生酮饮食(高脂肪、低碳水化合物饮食)可模拟饥饿的代谢效果。它模拟了人体饥饿的状态。脂肪代谢产生的酮体作为另一种身体能量的供给源可以产生对脑部的抗惊厥作用。上世纪90年代开启了生酮饮食治疗难治性癫痫新时代。
2、作用机制
1）生酮饮食改变了肠道和血液中的生化物水平，从而引发了特定肠道细菌增加，进而影响海马神经递质，γ-氨基丁酸/谷氨酸的比值升高；
2）提高脑内腺苷水平，抑制DNA甲基化
3）改善线粒体功能和生物能学
4）多靶点多通路机制
3、疗效
1）生酮饮食对50-80%的难治性癫痫儿童对有效（减少50%以上发作），30%的儿童可减少90%的发作，10-20%的患者可完全控制发作
2）能改善癫痫患儿的认知和行为障碍
4、适应症
1）儿童难治性癫痫:疗效较好的癫痫综合症有:严重婴儿肌阵挛性癫痫、肌阵挛失张力癫痫、婴儿痉挛症、结节性硬化
2）葡萄糖载体（GLUT1）缺乏症:由于葡萄糖不能进入脑内，导致癫痫发作、发育迟缓和复杂的运动障碍。
3）丙酮酸脱氢酶（PDH）缺乏症：丙酮酸盐不能代谢或乙酰辅酶A导致严重的发育障碍和乳酸酸中毒
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