群体遗传学—浅谈基因流
在群体遗传学研究中，经常能碰到基因流的概念，今天咱们就坐下来一起聊聊这个话题。
01
认识基因流
在群体遗传学上，基因流（也称基因迁移）是指从一个物种的一个种群向另一个种群引入新的遗传物质，从而改变群体“基因库”的组成。通过基因交流向群体中引入新的等位基因，是遗传变异一个非常重要的来源，影响群体遗传多样性，产生新的性状组合。
如何理解基因交流？假设在一个鸟类群体中，某个时期在该地理位置发生地壳运动，形成一座山脉(地质事件)将群体分割开来。一段时间后鸟类为了适应其所处的地理环境，被山脉分割的两个群体羽毛颜色发生改变（一个群体是阴性红色hh，一个群体是显性蓝色HH），其它羽毛颜色的鸟类不适应环境逐渐灭绝。如果两个群体还没有产生生殖隔离，在某段时间鸟类迁徙、人类活动等事件影响，两个群体都由外来个体引入，即每个亚群都由新的等位基因引入，那么群体的基因频率和基因型频率都会发生改变，结果就是原来蓝色鸟类群体会有红色羽毛鸟类，同样红色羽毛群体中也会存在蓝色羽毛鸟类。
当然，自然界中还存在非常多的基因流案例：
1)来自瑞典具有蓝眼睛的人前往墨西哥的一个小镇，那里的人们都有棕色的眼睛。当他们交配时，他们的一些孩子会有蓝眼睛。
2)一些喙较短的鸟类迁移到喙长的鸟类群体，导致中等大小的喙鸟类孵化。
3)红鹦鹉被丛林探险队带到一个遥远的只有蓝色鹦鹉的群体中，将颜色变化引入到蓝色鹦鹉基因库中。
4)……
基因流可以塑造、改变生态系统和物种多样性，这对自然和科学研究感兴趣的人来说非常重要。
02
群体遗传结构和基因流
物种很少会形成单一的大群体，通常以某种方式细分为多个子群体（亚群）。实际上，子群体不可能是一些明显的单一的群体或亚结构，应该是连续的。然而，即使在有效的连续群体中，不同地理分布的亚群也有不同的基因频率（不同亚群的部分个体因某种形式的隔离不能随机交配）。
一些个体从一个群体迁移到另一个群体就会把基因带到新的群体，从而产生基因流动。基因流越大，群体间的相似性越大，会导致群体间基因频率和基因型频率呈现哈迪-温伯格平衡（在一个随机交配的大群体中，没有突变、选择等外界环境因素的影响，基因频率和基因型频率世代恒定）。自然选择和遗传漂变会使群体之间的差异增加，而基因流的作用是“弱化”群体间的遗传差异，群体之间趋于一致。
近年来，研究者通过基因流，对群体之间的关系进行研究。可以说，基因流是影响群体进化的一个重要因素。目前，基因流研究的几种模式包括：陆岛模式、海岛模式、阶石模式、距离隔离模式、层次模式等。
陆岛模式（Continent-Island Model），在陆地和岛屿之间一些种群发生基因交流。由于陆地上种群足够大，岛屿比较小，基因流向应该是从陆地到岛屿，即使存在部分个体由岛屿到陆地，这种微弱的基因流并不能改变陆地上群体的基因型频率，可以忽略。岛屿上基因频率的改变主要由岛屿和陆地之间基因频率差异的大小以及迁移个体的数量决定。
海岛模式（Island Model），前面说过，亚群之间在空间上应该是连续的，但不排除群体结构的极端类型—不连续，我们将彻底的不连续的亚群分布称作海岛模式。基因流可发生在不同亚群之间，各个亚群基因频率变化呈现跳跃式而不具有连续性。海岛模式适合于对一个物种有利的生境区域及其类似区域被不利生境分隔开来的情况。
阶石模式（Stepping-Stone Model），它是一维的海岛模式，基因交流多发生在邻近亚群之间，导致相邻亚群具有更大的遗传相似性。
距离隔离模式（Isolation-By-Distance Model），一般针对活动范围有限，出生到死亡基本没有较大范围移动过的物种。各个亚群在空间上连续分布，根据个体间能够随机交配范围的限制，将群体划分为许多邻里，每个邻里就是不同亚群间个体能够随机交配的区域，基因频率在邻里间差异小，不同亚群在地理位置和遗传距离之间存在关系。
03
基因流研究
目前针对基因流的研究，主要基于上述群体结构模式，检验亚群间存在基因流的指标有基因频率、基因型频率、Fst、Nm等。如果研究者不了解群体结构，一般都会选择“海岛模式”，基因流在群体间是随机的、均一的而且群体也要达到漂变-迁移平衡，迁移个体来自所有其他群体中随机的一个遗传变异群体。
公司在基因流研究上面有丰富的项目经验，目前一些研究基因流的主流软件都开发出来，并针对软件适用性方面做了评估，下面做个简单的介绍。
3.1 D-统计（ABBA-BABA）
如下图，H1和H2为姊妹群体，H3为基因交流可能来源的群体，H4为外群，假设一个祖先位点基因型为A，进化过程中产生突变基因型B，则H1群体和H2群体得到基因型A或基因型B的概率均为50%。
在实际项目分析中，一般研究四群体之间的基因渗入（introgression）事件，检测其是否符合ABBA还是BABA模式。
根据D-统计的原理，我们可以通过计数ABBA、BABA、BBAA的模式数目进行基因流的判断（如下图），由于P1和P2是姊妹群，它们之间共有的等位基因数实际上是最多的，只需要判断BBAA和ABAB的模式数目，可以大致判断基因流。
3.2 partition D-statistic
在四群体的基础上，增加一个祖先群，基于五个群体中不一致等位基因共有模式推断基因交流，和四群体相比，可以判断基因流向，弥补D-统计的不足，并且提高了群体分析的数目。
原理如下图所示：
通过判断D12、D1、D2、D21的结果，就可以推导出基因交流的方向。
3.3 Treemix 历史混群检测
Treemix利用全基因组范围内等位基因频率数据，推断多个群体分裂和混群事件。结果基于提供的材料绘制群体最大似然树，在系统发育树上标定迁移事件。
如下图，利用Treemix构建群体进化树，对93个非洲稻进行基因交流分析，同时引入短舌野生稻（O.barthii）作为外群。分析结果显示，沿海和内陆的群体最先分开，并存在南北分化。箭头对应基因漂流方向，表明西南沿海(SW coastal)和东南内陆(SE inland)群体间存在基因交流。
3.4 Migrate-N
基于溯祖理论，采用最大似然法及贝叶斯统计模型计算边际似然值，推断不同种群间可能存在的基因流以及流向。
如下图，图中FD（驯化）、SD（半驯化）、ND（野生）之间的进化关系用基因流表示。左图中数字表示三种可能进化模型的边际似然值，值越高表示相应模式的高可能性，箭头表示基因流方向。右图中的数字表示基因流Nm值。
当然，单纯基因流分析的软件还有很多，由于篇幅限制，这里不在赘述。基因流对于群体遗传学、进化生物学等有重要意义，通过基因流的研究可以了解过去和现在甚至推测将来的亚群之间的遗传变异情况。
好了，今天就到这里，感兴趣的小伙伴们可以直接留言讨论哦~
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