挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间

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• 2024-11-19 04:22

亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modifiers of Huntington’s Disease Consortium）的研究人员针对HD发病时间的这个普遍接受的观点提出了质疑。相关研究结果发表在2019年8月8日的Cell期刊上，论文标题为“CAG Repeat Not Polyglutamine Length Determines Timing of Huntington’s Disease Onset”。图片来自Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2019.06.036。 HD和许多其他神经退行性疾病是由遗传发生扩增的CAG重复序列引起的，......阅读全文

关于慢性进行性舞蹈病的病因分析

　　亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。　　本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出

中科院Cell发现重要离子通道

　　来自中科院、克利夫兰州立大学、清华大学的研究人员证实，TMCO1是一个内质网Ca2+过载激活的Ca2+通道。这一重要的研究发现发布在5月19日的《细胞》（Cell）杂志上。　　中科院动物研究所的唐铁山（Tie-Shan Tang）研究员及克利夫兰州立大学周爱民（Aimin Zhou）教授是这篇论

神经细胞靶向修复疗法的治疗范围

　　1. 脑血管病：短暂脑缺血、脑梗塞、脑梗死、 腔隙性梗死、脑血栓形成、脑出血、 蛛网膜下腔出血、脑外伤等脑血管疾病所造成脑病后遗症偏瘫、截瘫。　　2. 神经系统变性疾病： 运动神经元病变、 进行性脊肌萎缩、 进行性延髓麻痹、 原发性侧索硬化、脑萎缩、老年痴呆症、 多系统萎缩造成小脑性共济失调。　

舍亨二氏紫癜的发病机制

　　目前认为本病系一免疫复合物性疾病。各种原因引起的过敏性紫癜肾肾炎是一个包括免疫复合物的形成、循环和沉积于血管的过程。患者血清中可测得循环免疫复合物，主要为IgA，在感染后IgA升高更明显，病变血管及肾小球可检出IgA、C3颗粒状沉着。因此，资料表明，IgA在过敏性紫癜肾肾炎发病机制中起重要作用，

大脑对运动冲动的控制机制

罹患帕金森病或亨廷顿舞蹈症的患者都存在基底神经节病变，亨廷顿舞蹈症患者的运动不受控制，而帕金森病患者则是难以启动动作。基底神经节存在两个主要的神经环路：直接环路和间接环路，前者促进运动，而后者抑制运动。但这一现象的具体机制仍未阐明。昨日，一项发表于《自然》的研究专注于探究主动运动被抑制时的基底神经节

7种遗传疾病得到治疗，8篇NEJM（IF=79），1篇Nature

　　在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

NIH排华调查新举动？华人学者李晓江实验室突遭美国关闭

　　日前，中国科学研遗传与发育生物学研究所研究员、埃默里大学终身教授李晓江的实验室突遭关闭，实验室所有成员上交了门卡，工作邮箱也被关闭，该校网页上有关李晓江的页面已经全部无法浏览，在埃默里大学医学院担任教授的李晓江教授的妻子李世华的也已无法打开，李教授名下还有三项美国国家卫生研究院（NIH）资助的在

成体干细胞用于治疗神经退行性疾病的方法介绍

成体干细胞及其子代细胞移植或动员脑组织内的干细胞被认为是将来治疗神经退行性疾病的有效方法。考虑到人脑结构和功能的复杂性，通过替代疾病中丢失的细胞来恢复损伤的功能听起来是不现实的，然而动物模型研究已证实神经元替代修复损坏的神经通路是可行的，临床试验研究也证实在人脑中细胞替代治疗同样能达到症状缓解。成体

成体干细胞对神经退行性疾病的治疗作用

　　成体干细胞及其子代细胞移植或动员脑组织内的干细胞被认为是将来治疗神经退行性疾病的有效方法。考虑到人脑结构和功能的复杂性，通过替代疾病中丢失的细胞来恢复损伤的功能听起来是不现实的，然而动物模型研究已证实神经元替代修复损坏的神经通路是可行的，临床试验研究也证实在人脑中细胞替代治疗同样能达到症状缓解。

治疗慢性进行性舞蹈病的方法介绍

　　目前尚无可延缓疾病进展的药物，主要为对症治疗。对亨廷顿舞蹈病的治疗，运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之，如运动幅度大引起摔倒时，可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平，但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激，不自主运动加重时，可用抗焦虑药苯二氮卓类，如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲

“无懈可击”的磷酸酶居然被他撼动了！

　　英国剑桥大学的分子生物学实验室利用新系统平台发现一种分子可以靶向磷酸酶，减少小鼠大脑亨廷顿氏病相关蛋白积累。　　该发现发表于《Cell》杂志。　　磷酸酶（phosphatases）是许多细胞信号传递的关键。大多数信号通路始于一个激活信号，激酶（kinase）捕获一个化学标签（磷酸基团）到特定蛋白

慢性进行性舞蹈病的简介

　　亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。　　本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年

CRISPR先驱获得新突破：开发更安全的CRISPRCas9基因疗法

　　人们一直希望用CRISPR-Cas9基因编辑技术治疗甚至治愈复杂的神经疾病。帕金森病、亨廷顿舞蹈病和阿尔茨海默症的现有药物只能缓解症状，无法阻止疾病的发展。“但对于确定了致病基因的疾病来说，基因编辑技术有望永久终止其进程，”加州大学伯克利分校Jennifer Doudna实验室的博士后Brett

人类舞蹈病的基因缘何让鸟儿不唱歌？

　　在宠物市场，模仿能力强、鸣叫声悦耳动听、外表漂亮的鸟儿总是很受欢迎，有歌声婉转动听的画眉鸟，有叫声高亢明亮的夜莺，有高贵漂亮的金丝雀，有羽色艳丽的黄鹂鸟，有象征吉祥的喜鹊，也有擅长模仿的八哥，这些都是供人观赏的宠物鸟。　　除了宠物鸟，还有一些善于鸣唱的鸟儿，如来自澳洲的斑胸草雀等，由于某些与人类

HIP1基因的结构特点及主要作用

该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体。

突发：著名生物学家李晓江在美被判重刑－罚款35089美元

　　5月11日，美国司法部发布新闻称，在上周五宣判了著名华人生物学家、前美国埃默里大学终身教授、国家QIANREN特聘教授—李晓江一案。美方指控李晓江参与国内人才计划未如实披露个人税收，因而被判重罪，缓刑一年，罚款35089美元。美国司法部发布的新闻　　起诉书称，李晓江在一年时间里（2014年9月1

最新发明－皮肤细胞转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症

　　北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这

重大突破－皮肤细胞竟转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症

　　北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这

贺建奎之后，世界准备好了迎接基因编辑婴儿了吗？

　　25岁的杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）在刚结婚6个月后，和妻子决定不要孩子了。因为他刚刚得知自己携带亨廷顿症的基因突变，这种遗传性疾病，会摧毁大脑和神经系统，最终往往导致死亡。他的母亲在四年前发病，他知道这个病迟早也会在自己身上爆发。　　亨廷顿症（Huntington's di

KALRN基因的结构特点及主要作用

亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。

暴雨后科学人员惊喜的发现远古时代鲨鱼的牙齿化石

　　前些天，在美国马里兰州卡尔弗特县，阴雨天气一直持续不断。强降雨天气给人们的工作和生活带来了麻烦，却也带来了一个意外惊喜——暴雨冲刷出了一些远古时代鲨鱼的牙齿化石。远古鲨鱼牙齿化石　　这些化石被马里兰州自然资源部的工作人员称为“很酷的发现”，他们将两张化石照片发在推特上，留言称“这是最

梯瓦Austedo治疗抽动秽语综合征注册II/III期临床失败！

　　梯瓦制药（Teva Pharma）近日公布了II/III期ARTISTS 1和III期ARTISTS 2试验的结果。这两项试验在中度至重度抽动秽语综合症（tourette syndrome，TS）儿科患者中开展，结果显示，与安慰剂相比，Austedo（deutetrabenazine，片剂）未能

HIP1基因编码功能及结构描述

该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年7月]The product of this gene is a membrane-asso

HIP1基因编码功能及结构描述

该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年7月]The product of this gene is a membrane-asso

HIP1基因突变与药物因子介绍

该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年7月]The product of this gene is a membrane-asso

Cell子刊揭示出人意料的自噬机制

　　生物学家早在七十年前就知道细胞是如何合成蛋白质的，但直到现在才开始了解细胞如何处理蛋白质废物。细胞的垃圾处理系统有两种：处理一般垃圾的蛋白酶体和处理较大垃圾的自噬体。　　人们普遍认为，自噬体并不像蛋白酶体那样有选择性。但华盛顿大学Richard Vierstra教授及其同事Richard Mar

KALRN基因编码功能及结构描述

亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016

KALRN基因突变与药物因子介绍

亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种与huntingtin相关蛋白1相互作用的蛋白质，huntingtin相关蛋白1是一种huntingtin结合蛋白，可能在囊泡运输中发挥作用。[由RefSeq提供，2016

舍亨二氏紫癜的病因及发病机制

　　病因　　确切病因尚未明确，可能与下列因素所致的过敏反应有关：　　1.感染 细菌、病毒及血吸虫感染或其他寄生虫感染。多数有前驱呼吸道感染及扁桃体炎表现。　　2.药物 抗生素（如四环素、Vancomycine等），磺胺、异烟肼、水杨酸、巴比妥、奎宁、碘化物、链激酶、接种疫苗（麻疹疫疫苗、流行性脑脊髓

简述亨纳曼综合征的发病机制

　　1、病因　　亨纳曼综合征是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。　　2、发病机制　　常染色体隐性遗传可导致亨纳曼综合征Ⅰ型，常染色体显性遗传为亨纳曼综合征Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。

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基因治疗能有效改善大动物模型神经退行性疾病—论文—科学网
我国第一只克隆宠物猫的培育过程如下图所示，下列相关叙述错误的是（　　）A．乙提供胚胎发育初期的营养B．胚胎移入子宫后的营养由丙提供C．克隆猫长得最像代孕猫丙D．
02专题二 人类行为的遗传
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梅州柏亨：打造观赏龟仿生态“家园”
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