遗传性疾病的基因突变筛查
遗传性疾病的基因突变筛查
遗传性疾病的基因突变筛查遗传性疾病是由基因突变引起的它们可以在家族中传递并对个体的健康产生影响。遗传性疾病在许多人群中非常常见如先天性心脏病、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。为了识别并及早管理这些疾病科学家和医学专业人员使用基因突变筛查技术来寻找个体携带的异常基因。一、遗传性疾病与基因突变遗传性疾病是由异常或缺失的基因导致的这些基因通常会被从父母那里继承但也可能是新的变异。当一个人携带了这样的基因时他们有可能发展出一种特定类型的遗传性疾病。1.基因突变的分类-点突变包括错义突变、无义突变和读码框移动等。-缺失/插入/倒位染色体结构发生改变导致某些基因片段被删除或重复。-沉默突变在DNA序列中发生改变但不影响蛋白质的编码。-间接性突变可能引起基因表达异常。2.遗传性疾病的特点-家族聚集性遗传性疾病往往在家族中以特定形式聚集出现。-早发和严重性个体携带突变基因时其发病年龄通常较早且更为严重。-高度遗传携带相同异常基因的人群中相互之间发展这种疾病的风险很高。二、基因突变筛查方法
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