血液疾病的病因
临床分类
血液疾病根据造血系统异常主要可以分为以下几类疾病。
1、红细胞疾病
如各类贫血、红细胞增多症、遗传性椭圆红细胞增多症、高铁血红蛋白血症、血红蛋白合成缺陷的卟啉病等。
2、粒细胞疾病
如粒细胞缺乏症、中性粒细胞分叶功能不全、惰性白细胞综合征及类白血病反应等。
3、单核细胞和巨噬细胞疾病
如炎症性组织细胞增多症等。
4、淋巴细胞和浆细胞疾病
如各类淋巴瘤、嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症、多发性骨髓瘤及急、慢性淋巴细胞白血病等。
5、造血干细胞疾病
如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤以及急性髓系白血病等。
6、出凝血性疾病
可分为血小板异常、凝血功能障碍及血管壁异常三大类。血小板异常包括血小板减少症、血小板无力症等；凝血功能障碍包括各类血友病、抗磷脂抗体综合征等；血管壁异常包括过敏性紫癜和遗传性出血性毛细血管扩张症等。
7、血栓性疾病
可分为动脉血栓形成性疾病，如心肌缺血和梗死、脑动脉栓塞、肠系膜动脉栓塞、肢体动脉栓塞等；静脉血栓形成性疾病如深静脉血栓形成等；微循环血栓形成性疾病，如弥漫性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜等，一般情况下，其发生多有基础病变或危险因素的影响。
流行病学
病因
血液疾病包括原发于造血系统和主要累及造血系统的疾病，是由于血液中细胞数量、功能及细胞因子出现异常引起，具体病因较多，包括化学因素、物理因素、生物因素、遗传因素、免疫因素等。
1、化学因素
如干扰素及部分有害化学制剂（如杀虫剂、苯等）可抑制骨髓造血功能；抗生素、抗病毒药物、非甾体类抗炎药可导致血细胞被破坏；磺胺类、青霉素类、奎尼丁、甲基多巴等药物，可能会引起溶血；氯毒素、化疗药物、氨基比林、甲巯咪唑等可引起骨髓衰竭。
2、物理因素
X射线、放射性核素等可直接损害造血干细胞和骨髓微环境，影响骨髓造血。
3、生物因素
主要是病毒或细菌的严重感染引起，如人类T细胞白血病病毒可引起人类T淋巴细胞白血病；多种淋巴瘤与EB病毒感染有关；部分再生障碍性贫血可能与肝炎病毒、微小病毒B19等感染有关。
4、遗传因素
部分血液疾病与遗传有关，由于家族遗传或自发突变而带有基因缺陷所致。如造血干细胞的先天性缺陷所致的范科尼贫血，红细胞先天性缺陷所致的镰状细胞性贫血、地中海贫血等，但很多血液肿瘤是后天发生了基因突变引起的，如白血病、多发性骨髓瘤等，严格来讲不属于遗传因素所致。
5、免疫因素
部分血液疾病的发生和免疫相关，系免疫系统攻击自身细胞引起，如再生障碍性贫血、自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少症等。
6、营养因素
缺少生成正常血细胞所需的营养物质可诱发部分血液疾病，如铁摄入不足或存在吸收、转运障碍，或由于慢性出血，可诱发缺铁性贫血；维生素B12或叶酸缺乏可引起巨幼细胞性贫血。
症状
血液疾病的症状与体征多种多样，与受累细胞的功能有密切关系，如红细胞减少可导致贫血，出现疲乏、无力，白细胞异常会引起免疫功能下降，易发生感染而出现发热，血小板和凝血因子缺陷则易于出血或发生血栓，如皮肤黏膜的瘀点、瘀斑等。
1、贫血
乏力为主要症状，是伴随贫血或恶性疾病过程而出现的消耗表现，患者表现为软弱无力、疲乏困倦、活动耐力减退等，还可出现皮肤黏膜苍白的客观体征。此外，常有多个系统的缺氧表现，如心悸、气促等呼吸循环系统症状；头昏、头痛、感觉异常、意识模糊、嗜睡、记忆力减退、反应迟钝等神经系统症状；食欲减退、消化不良、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化系统症状；夜尿增多、低比重尿、女性月经增多或继发闭经、性欲减退等泌尿生殖系统症状等。
2、出血
出血是血液系统疾病重要的临床表现之一，主要表现为皮肤、黏膜出血，如皮肤瘀点、瘀斑、血肿等。瘀点和瘀斑最常见于血小板减少症、获得性或遗传性血小板功能异常以及血管性血友病患者。患者也可表现为鼻出血、齿龈渗血和月经过多等，严重者可出现内脏出血，如血尿、消化道出血、颅内出血等，少数患者可因为严重出血而死亡。
3、淋巴结、脾肿大
造血系统肿瘤浸润或因骨髓病变引起的髓外造血，如淋巴瘤、急性髓系白血病、浆细胞病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、原发性骨髓纤维化、类脂质沉积症等均可引起淋巴器官（包括淋巴结、脾脏等）肿大。严重溶血性贫血（尤其是血管外溶血）、脾功能亢进等也可致脾大，但通常不出现巨脾。
血液疾病的常见伴随症状为体重减轻，部分患者还会出现发热、盗汗，有时治疗药物也会引起相关不适及症状。
检查
当患者出现皮肤黏膜出血、进行性加重的乏力、发热等症状时，需要及时就医。医生首先会对患者进行详细的体格检查，之后可能建议患者进行血常规检查、外周血涂片检查、骨髓检查、出血性疾病检查、溶血性疾病检查、生化及免疫学检查、细胞遗传学检查、分子生物学检查、病理学检查、影像学检查等。
医生会对患者进行全面的体格检查，了解皮肤黏膜颜色有无改变，有无黄疸、出血点及结节或包块；舌乳头是否正常，胸骨有无压痛，浅表淋巴结、肝、脾有无肿大，腹部有无肿块等。
1、血常规、外周血涂片检查
是血液系统疾病诊断最基础的检查，可同时测出红细胞数、血红蛋白含量、血细胞比容、红细胞分布宽度、平均红细胞体积、血小板数、白细胞数、白细胞分类计数等多项参数；经涂片染色显微镜检查还可对白细胞、红细胞及血小板形态变化进行分析。网织红细胞计数可反映骨髓红细胞的生成功能。
2、骨髓检查
包括骨髓穿刺液涂片及骨髓活检，用以了解造血细胞生成的质和量的变化，对某些血液病有确诊价值（如白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化等）及参考价值（如增生性贫血）。若发现有原始细胞明显增多，则首先考虑急性白血病，需进一步做免疫分型明确细胞起源，进行遗传学、基因学检查了解预后。
3、出血性疾病检查
包括出血时间、凝血时间、凝血酶原时间、白陶土部分凝血活酶时间、纤维蛋白原定量等基本检查，尚可做血块回缩试验、血小板聚集和黏附试验，以了解血小板功能，亦有凝血因子检测以评估体内凝血因子活性。
4、溶血性疾病检查
常用的试验包括游离血红蛋白测定、血浆结合珠蛋白测定、尿Rous试验（血管内溶血）、酸溶血试验、蔗糖溶血试验（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）、渗透脆性试验（遗传性球形红细胞增多症）、高铁血红蛋白还原试验（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏）、抗人球蛋白试验（自身免疫性溶血性贫血）等以确定溶血原因。
5、生化及免疫学检查
如缺铁性贫血的铁代谢检查，自身免疫性血液疾病及淋巴系统疾病常伴有免疫球蛋白的异常、细胞免疫功能的异常及抗血细胞抗体异常等。应用特异性单克隆抗体进行免疫分型已成为急性白血病诊断标准之一，免疫组化是淋巴瘤诊断的必需检查。
6、细胞遗传学检查
主要包括常规染色体检查及荧光原位杂交，对血液病的诊断、预后判定及发病机制的研究有重要意义。如急性早幼粒细胞白血病有染色体t（15；17），确诊需有该核型异常或其相应的融合基因PML-RARA阳性。
7、分子生物学检查
血液疾病学是分子生物学渗透最深入、应用最早和最广泛的学科。白血病及其他恶性血液病常见分子生物学异常主要包括染色体易位形成融合基因、基因突变及基因表达变化等。针对白血病的分子生物学异常进行检测激活将进一步补充细胞形态学、免疫表型及细胞遗传学检查的不足，有效监测微小残留病。
影像学检查：对淋巴瘤的诊断和分期有重要意义，对多发性骨髓瘤及朗格罕斯细胞组织细胞增生症诊断也有重要价值，特别是已广泛应用的正电子发射体层显像计算机体层扫描技术，对淋巴瘤诊断、疗效判定有重要意义。磁共振成像在检出局灶性骨髓浸润方面有优越性，弥补了骨髓涂片和骨髓活检的不足，能帮助判定恶性血液病脊椎压缩性骨折的病因。
病理检查：如淋巴结或浸润包块的活检、脾活检以及体液细胞学病理检查。淋巴结活检对诊断淋巴瘤及其与淋巴结炎、转移癌的鉴别有意义；脾活检主要用于脾显著增大的疾病鉴别；体液细胞学检查包括胸腔积液、腹腔积液和脑脊液中的瘤细胞（或白血病细胞）的检查，对诊断、治疗和预后判断有价值。
诊断
血液疾病的种类较多，症状与体征多种多样，往往缺乏特异性，临床多通过病史采集、全面体格检查等初步了解病情，然后行相关实验室检查、影像学检查、组织病理检查等做出最后诊断，由于实验室检查项目繁多，应综合分析、全面考虑后选择恰当的项目来达到确诊目的。
治疗
血液疾病多数属于难治性疾病，临床治疗的原则是依据不同的疾病类型，结合全身症状开展一般支持治疗、病因治疗、补充治疗、免疫治疗、放疗、化疗、造血干细胞移植和靶向治疗等。
1、如果病因明确，要及时脱离致病因素。
2、明确与饮食有关的血液病应合理饮食，补充缺乏的营养物质。如营养性巨幼细胞性贫血时，补充叶酸或维生素B12；缺铁性贫血时补充铁剂。
3、对患者进行心理疏导，鼓励患者积极面对疾病，消除肿瘤患者及家属心理障碍，以免不良情绪影响治疗效果及预后。
4、严重贫血或失血时输注红细胞，血小板减少、有出血危险时补充血小板。
1、抗菌药物
血液疾病患者容易发生血流感染，血流感染病原菌种类较多，以革兰阴性杆菌为主，不同的病原菌对抗菌药物的敏感性不同，应根据病原菌分布及耐药情况合理使用抗菌药物治疗。
2、免疫抑制剂
使用糖皮质激素、环孢素及抗淋巴/胸腺细胞球蛋白等药物时，可降低淋巴细胞数量，抑制其异常的功能以治疗自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血及异基因造血干细胞移植时发生的移植物抗宿主病等。
3、抗凝及溶栓药物
如弥散性血管内凝血时为防止凝血因子进一步消耗，采用肝素抗凝；血小板过多时为防止血小板异常聚集可使用阿司匹林等药物。一旦有动脉血栓形成，可使用尿激酶等溶栓，以恢复血流通畅。
4、靶向治疗
直接作用于靶基因或其表达产物达到治疗目的，使恶性血液病的治疗具有高度选择性。临床常用的有抗CD20单抗（利妥昔单抗）、酪氨酸激酶抑制剂（伊马替尼、尼罗替尼、达沙替尼等）、DNA甲基转移酶抑制剂（地西他滨）及新的小分子药物等。
5、诱导分化
我国科学家首先应用全反式维A酸、三氧化二砷的诱导分化作用，使异常早幼粒细胞加速凋亡或分化为正常成熟的粒细胞，是特异性去除白血病细胞的新途径。
糖皮质激素、环孢素、抗淋巴/胸腺细胞球蛋白、肝素、阿司匹林、尿激酶、利妥昔单抗、伊马替尼、尼罗替尼、达沙替尼、地西他滨、全反式维A酸、三氧化二砷、环磷酰胺、阿糖胞苷、阿霉素
脾切除：切脾可去除体内最大的单核-巨噬细胞系统器官，减少血细胞的破坏与潴留，从而延长血细胞的寿命，主要适用于遗传性球形红细胞增多症所致的溶血性贫血。
1、放射治疗
简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞的一种治疗方式。对于部分血液系统恶性肿瘤性疾病，如淋巴瘤、多发性骨髓瘤等，可进行γ射线、X射线等放射治疗。
2、化学药物治疗
简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。对于部分血液系统恶性肿瘤，可联合作用于细胞周期不同阶段的化疗药物杀灭病变细胞，常用化疗药物有环磷酰胺、阿糖胞苷、阿霉素等。现阶段通常会联合免疫药物及靶向药物。
近年来，中医联合化疗被广泛采用，一般可与化疗合用或化疗间歇期用药。需要提醒的是中医讲究辨证论治，患者应到专业的中医院就诊，不宜自行用药。
1、治疗性血液成分单采及血浆置换
通过血细胞分离器选择性地去除血液中某些异常增生成分，可用于治疗骨髓增殖性肿瘤、白血病等。血浆置换术对多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、某些自身免疫病、同种免疫性疾病及血栓性血小板减少性紫癜等疾病有一定疗效。
2、造血干细胞移植
是近代血液学治疗的重大进展，通过预处理清除患者体内的异常细胞，再植入供者或自体的健康造血干细胞挽救或重建患者的造血和免疫功能，是一种根治恶性血液病和某些实体肿瘤的方法，目前在临床已广泛应用。此外，还可应用于再生障碍性贫血、遗传性疾病、自身免疫性疾病等的治疗。
此类疾病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
预后
血液疾病的预后与疾病的类型、治疗情况等多种因素有关，如营养性贫血经过积极治疗，预后良好，多可痊愈；而恶性血液疾病如白血病、恶性淋巴瘤等，多数预后较差，治愈率低。
血液疾病具有潜在的严重危害，包括贫血、出血、免疫系统受损和恶性肿瘤等，并可能危及生命。
部分血液病经过积极治疗可以痊愈。如营养性贫血可以通过补充相应营养物质治愈，但要注意避免再次缺乏而反复；造血干细胞移植可用于治疗肿瘤性疾病，部分患者可以通过这一技术治愈。也有规范治疗后预后良好的疾病，如儿童急性淋巴细胞性白血病和成人急性早幼粒细胞白血病的治愈率可达80%以上。
日常
在日常生活中，血液疾病患者应注意适当锻炼、注意卫生、定期复查以促进疾病的康复。此外，家属应做好患者的心理护理，增强患者治疗的信心。
部分血液疾病患者，特别是那些长期治疗效果不佳或需要进行移植的患者，通常会面临严重的心理问题，例如焦虑、抑郁等负面情绪。因此，家属在这方面应该耐心、细致地进行思想工作，给予患者必要的心理支持，以增强他们的治疗信心。
1、严格按照医生的处方和用药指导进行用药，包括用药剂量、频率和时间等方面的要求。
2、确保按时用药，避免漏服或过量用药，可设置提醒闹钟或使用记事本等方式进行提醒。
3、了解药物的副作用和注意事项，如饮食禁忌、禁酒等，以确保安全用药。
4、将药物储存在干燥、避光、阴凉的地方，远离儿童，遵守药物的保质期和存储要求。
1、观察患者术后的病情变化，包括体温、心率、呼吸、血压等生命体征的监测，及时发现并处理异常情况。
2、确保术后休息充足，提供舒适的环境，避免剧烈活动和过度疲劳，促进伤口愈合和康复。
3、保持术后切口部位的清洁和干燥，定期更换敷料，防止感染的发生。
4、确保患者按时服用术后的药物，并遵循医生的嘱咐和用药指导。
5、给予患者心理支持和关爱，鼓励患者积极面对疾病，参与康复活动，并提供相关的心理咨询和帮助。
6、提供营养均衡的饮食，根据患者的特殊情况调整饮食，增加蛋白质和维生素的摄入，促进康复。
1、保证充足的休息，避免熬夜和过度劳累，防止影响机体恢复。
2、保持居住室内的干净、整洁，勤通风，勤消毒，对疾病恢复有一定帮助。
3、降温时要适当添减衣服，预防上呼吸道感染。
4、适当进行运动，如散步、健身操等，以增强机体免疫力。
5、加强自我保护，避免去公共场所和人多的地方，减少意外受伤的风险。
患者应密切注意自己的病情变化，定时监测生命体征，观察有无面色苍白、疲乏无力、出血等异常，发现不适及时就医。
饮食
患者应注意科学合理地饮食，因为科学合理地饮食不仅可以保证机体功能的正常运转，还可以起到辅助控制病情和维持治疗效果的作用。
1、高热量
患者的基础代谢率增高，机体对各种营养素的需要量增加，因此，须尽可能为血液疾病患者提供高热量的食物。
2、高蛋白
补充优质的蛋白质能维持各组织器官的功能，特别要选用一些质量好、消化与吸收率高的动物性蛋白和豆类蛋白质，如禽蛋、牛奶、鱼虾、瘦肉、动物血、动物内脏、豆腐、豆腐脑、腐竹、豆浆等，以补充身体对蛋白质的需要。
3、高维生素
维生素C能增强机体的局部基质抵抗力和全身免疫功能，主要有油菜、西红柿、小白菜、韭菜、荠菜、山楂、柑橘、鲜枣、猕猴桃、沙棘及柠檬等。维生素A可刺激机体免疫系统，调动机体抗癌的积极性，抵抗致病物质侵入机体，主要有胡萝卜、南瓜、蛋黄、鱼肝油、柿子椒及菠菜等。
4、水
补充充足的水分以维持电解质的平衡。如钾、钠、氯、钙的无机盐供给，如含水多、清淡甘淳的汁、乳、粥、羹、汤类，以及西瓜汁、秋梨汁、番茄汁、牛奶、蜂蜜等。
5、富含铁的食物
患者可能有贫血、出血等症状，所以要经常食用一些富含铁和具有补血、生血、活血作用的食物，如动物肝、甲鱼、豌豆、黑豆、绿色蔬菜、大枣、红糖、黑木耳、芝麻酱、蛋黄等。
6、少量多餐
患者在化疗过程中，往往会出现不良反应，如恶心、呕吐、腹泻等症状，此时可采取少食多餐的进食方法，或在三餐之外，增加一些体积小、热量高、营养丰富的食品，如糕点、巧克力、面包、鹌鹑蛋、酸牛奶、猕猴桃、新鲜蔬菜、水果汁等。
1、避免食用富含咖啡因的食物和饮料，如咖啡、巧克力等。
2、避免食用富含脂肪和胆固醇的食物，如油炸食品、肥肉等。
3、避免食用高盐食物，如腌制食品、深加工食品等。
4、避免吸烟、饮酒。
预防
血液疾病的病因复杂多样，其中由自身基因缺陷或药物治疗诱发者，往往难以预防，而由环境因素或生活方式等因素引发的血液疾病，可以通过调节生活来减少其对血液系统的影响，具体如下：
1、注意个人及环境安全，尽量消除工作和生活环境中的致病因素。
2、克服不良生活方式和生活习惯，注意科学膳食，合理营养，戒烟限酒。
3、适当锻炼，增强体质，提高机体的抗病能力。
4、科学合理地使用药物，注意保暖，防止病毒感染等。
5、积极治疗可引起血液病的原发疾病。
6、有血液病家族史者，孕期应接受相关疾病的基因筛查，再根据筛查结果考虑是否继续妊娠。
就医指南
1、出现明显的贫血症状，如疲乏、无力、面色苍白等。
2、出现异常的出血或出血倾向，如鼻出血、牙龈出血、皮肤淤血等。
3、出现异常的淋巴结肿大或脾肿大。
4、出现持续或反复发作的感染症状，如发热、咳嗽等。
5、出现不明原因的体重下降。
6、体检时发现异常的血小板计数或凝血功能异常。
若出现上述情况，应及时到医院就诊。
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。
3、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。
4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
6、可安排家属陪同就医。
7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。
1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？
2、您以前有过类似症状吗？是否进行过治疗？
3、您平日容易感冒发烧吗？
4、您觉得自己最近容易感到劳倦乏力吗？
5、您的父母、兄弟姐妹有出现过类似症状吗？
6、您自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？
7、去其他医院治疗过吗？效果怎么样？
1、我得的是什么病？现在有明确的诊断吗？
2、导致我得这个病的原因有哪些？
3、我的情况严重吗？短期内会有生命危险吗？
4、我需要做哪些检查？检查对身体会有损伤吗？
5、我需要做哪些治疗？有没有副作用？
6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？
7、我平时应该注意什么？
8、我需要复查吗？多久复查一次？
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