准爸妈速看！新生儿遗传代谢病筛查科普来啦！
宝宝出生才几天，就被护士小姐姐抱走采集“足跟血”去了。
父母们心里慌张、心疼、满脑的疑惑，宝宝这么小，为什么要采足跟血？采血检查什么？不采可不可以？
今天就来给各位父母好好说新生儿疾病筛查这件事。
01
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，绝大多数为常染色体隐性遗传，这类疾病有可测定的生化代谢物异常或者酶活性的改变，故称为遗传代谢病。
02
为什么要做遗传代谢病筛查？
遗传代谢病种类繁多，常见的就有500-600种，虽然单一病种患病率低，属于罕见病，但是总体患病率在0.5%以上，是出生缺陷的重要类型。由于我国的人口基数巨大，实际的患病人数并不低。
遗传代谢病患儿若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命。新生儿早期筛查、早期诊断并及时处理是挽救生命、避免或减少严重并发症的关键。
03
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查是通过串联质谱仪，快速对1滴血里20-30多种遗传代谢病进行筛查。质谱法筛查较传统检测方法有着快速、精准、定量、单次多种疾病同时筛查、性价比高等优势，已在多个发达国家和地区作为新生儿筛查的常规手段使用，在我国部分地区，已在推广免费的新生儿遗传代谢病筛查。
04
筛查提示异常时，该怎么做？
要引起重视，前往儿童医院遗传代谢病专科进一步检查。
准备好母亲孕期产检资料和孩子的既往就诊病历。
仔细回顾家族中是否有遗传病家族史、不明原因死亡、智力低下、发育落后等情况的家族成员。
05
初筛异常，就一定是遗传代谢病吗？
不一定！遗传代谢病检测为筛查，仍有小部分异常为其他原因导致，如母亲在分娩前贫血、服用药物、母体疾病、早产儿、一过性酪氨酸血症等原因都可能导致新生儿遗传代谢筛查异常。因此，初筛异常应及时前往儿童医院遗传代谢病专科复诊，查明原因，听从专科医生意见，必要时需要完善基因检测。
06
家族没有遗传史，宝宝能吃能睡，也会得遗传代谢病吗？
几乎所有的遗传代谢病出生后都有一个短暂的无症状期，然后在出生后几天或数周，由于感冒、腹泻、摄入的营养物质无法代谢出体外等原因，出现突然的昏睡、拒绝喝奶，部分会出现抽搐的症状。
筛查的目的，就是为了在早期发现这些宝宝并进行针对性干预，减少由于遗传代谢病导致的有害物质对宝宝的伤害。
07
遗传代谢病是不治之症吗？
目前，通过遗传代谢病筛查的开展，已经有大量的遗传代谢病在疾病早期得到了正确的诊断和治疗，明显改善了遗传代谢病患儿的预后，并为家庭再次生育提供了明确的指导和依据。遗传代谢病已不是以往认为的不治之症，坚持长期规范治疗和随访的有效性已得到证实。
嘚吧嘚
由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。
即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。
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