2015年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价总结
新生儿遗传代谢病筛查中心实验室：
卫生部临床检验中心受国家卫生计生委委托开展新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价活动，截至目前已有221家新生儿遗传代谢病实验室参加全国新生儿遗传代谢病筛查（Phe和TSH）室间质量评价活动,还有部分筛查实验室参加了G6PD、17-羟孕酮、串联质谱氨基酸和酰基肉碱等室间质量评价活动。通过室间质量评价活动，发现其检验项目在检测过程中还存在着一些问题，需要通过室间质量评价总结解决。加强实验室质量管理，做好室内质量控制，开展好室间质量评价活动，是《医疗机构临床实验室管理办法》【卫医发〔2006〕73号】对临床实验室的要求，也是《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令（第64号））和《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》（卫妇社发【2010】96号）的要求。为进一步提高新生儿遗传代谢病筛查检验前、中和后阶段的质量，更好地发挥室间质量评价的作用，以及使更多的筛查实验室了解新的新生儿遗传代谢病种的筛查技术与防治。卫生部临床检验中心拟于2015年4月13日至16日在福建省厦门市厦门新白鹭洲大酒店召开全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价总结大会及新生儿遗传代谢病筛查技术培训。要求参加新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价活动的实验室派两名代表（实验室负责人和实验室工作人员各一名）参加本次大会。拟参加会议代表必须在规定的时间内登录检验信息网（）进行参会注册。
一、会议主题：新生儿遗传代谢病筛查技术及实验室质量改进
二、大会主要内容：
1.新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价总结
2.中国新生儿疾病筛查现状及展望
3.新生儿疾病基因筛查技术的开发及应用
4.新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术
5.串联质谱技术在遗传代谢病筛查及诊治中的应用
6.新生儿遗传代谢病串联质谱筛查质量控制
7.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查技术与临床干预
8.新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查、治疗及规范
9.新生儿地中海贫血筛查与诊断治疗
10.新生儿耳聋基因筛查技术
11.新生儿遗传代谢病筛查确诊和治疗
12.新生儿遗传代谢病筛查实验室技术规范、切值的研究分析
13.新生儿遗传代谢病筛查信息化
14.分子诊断技术在新筛中的规范
15.其他筛查技术等
三、会议时间：2015年4月13日至16日
四、会议地点：厦门新白鹭洲大酒店地址：中国厦门湖滨南路95号（白鹭洲公园内），前台电话：0592-2214285.
五、会议有关事项：
1.会务费：医疗机构代表：1000元/人；厂商代表：2000元/人（会务费需以现金形式在报到现场支付,不刷银联卡,敬请理解）。
特别提示：使用“公务卡”的会议代表，请于4月1日以前将会务费（1000元）汇至卫生部临床检验中心帐号,并在附言中注明“2015年全国新筛会务费”。报到时请带汇款收据复印件。
户名：卫生部临床检验中心
开户银行：中国工商银行北京崇文门外大街支行
帐号：0200000509014494542
2.会议安排：2015年4月13日8：00—21：00报到地点：厦门新白鹭洲大酒店（21：00以后到达代表可先到前台办理入住手续，14日上午8：00补办报到手续）。4月14日—15日开会，16日中午12：00前撤离。
3.乘车路线：
3.1火车站方向至酒店：车站打的士约3公里，约15元即到酒店。（乘坐公共交通工具：由火车站马路对面湖东站乘43路至非矿站下车即到。）
3.2机场方向至酒店：从机场打的士约16公里，约50多元即到酒店。
3.3厦门北站至酒店：从北站到酒店约40公里，打车约100多元即可到酒店。（乘坐公共交通工具：乘坐快1路BRT即快速公交车至二市站，转乘L5连接线天湖苑站下车即可到酒店）。
3.4厦门高崎火车站到酒店：从高崎火车站到酒店约20公里，打车大约40多元，公交车只有27路到非矿站。
温馨提醒：厦门北站位于厦门岛外集美区，比较偏远，距离市中心约40公里，为了您的出行方便，如需乘坐动车或火车等交通工具的各位朋友在购买车票时请选择终点站为：厦门火车站。
4.住宿费：住宿标准：320元/间/天或400元/间/天（会议代表请在“回执表”中选择住宿标准）。所有住房由会议统一包房，提前退房不退费用，敬请谅解。
5.回执请于2015年4月1日前直接到卫生部临床中心网站（）或检验信息网（）上注册（由于房间有限，没有会议回执的代表，会务组不予接待）。
6.若需咨询，请与卫生部临床检验中心室间质评室联系。
联系人：王薇何法霖钟堃李国华袁帅
电话：010-5811505558115065
传真：（010）65273025
电子邮件：EQA@nccl.org.cn
卫生部临床检验中心
2015年1月27日
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