苏州新生儿可免费筛查29种遗传代谢性疾病
昨天是母亲节，从苏州市卫计委传出好消息，两个“大礼包”送给苏州的妇女儿童们。为进一步提高出生人口素质，着力解决影响妇女儿童健康的突出问题，提升全市妇女儿童健康水平，日前苏州市卫生和计划生育委员会、苏州市财政局、苏州市人力资源和社会保障局、苏州市总工会以及苏州市妇女联合会联合出台《苏州市妇幼健康工程实施方案》，即对符合条件的新生儿开展29种遗传代谢性疾病免费筛查，并将妇女“两癌”筛查由此前的仅针对农村妇女扩大到全部适龄妇女。
新出台的方案规定，父母双方或一方为苏州户籍，且在辖区内具有助产技术服务资质的医疗保健机构（以下简称助产机构）分娩的新生儿，即可获得29种遗传代谢性疾病免费筛查（29种疾病总筛查费用255元/例）。各助产机构将为出生72小时后的户籍新生儿采集足跟血，并送至苏州市立医院本部生殖遗传中心（江苏省新生儿疾病筛查苏州分中心），应用串联质谱技术进行筛查。发现阳性或可疑患儿，则由苏州市立医院本部生殖遗传中心及各市（区）妇幼保健机构开展随访，进行诊断并指导治疗。
据了解，我国每年出生缺陷儿约80万至120万，占全部出生人口的4％至6％，其中遗传代谢病患儿高达40万至50万。目前已发现的遗传代谢病已经有400多种，单种疾病的患病率不高，但是群体患病率较高。多数患儿于婴幼儿期发病，可严重影响患儿的智力和体格，造成痴呆等疾病和肢体残缺等，给家庭、社会带来沉重的负担。遗传性代谢病复杂多样，多数在早期没有特别的临床表现，容易被家长忽视，而一旦发现患儿异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，甚至导致患儿终生残疾或死亡。
新生儿疾病筛查是出生缺陷干预的三级预防措施，通过特定的检查方法对某些能够导致新生婴儿体格、智能发育障碍的遗传代谢性疾病及内分泌病进行群体筛查，使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断、早治疗，尽量减轻疾病对患儿生长及智能发育造成的影响。“十二五”期间，苏州市的新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症的疾病筛查率达到95%以上，总筛查人数约58万余人，确诊人数约400人，降低了新生儿的致残率及死亡率，提高了苏州市出生人口素质。
方案还要求，对全市户籍35至64岁女性全部开展宫颈癌和乳腺癌检查，频率为每三年一次，对筛查出的妇女“两癌”异常、可疑病例，进行详细的追踪随访。根据2015年市疾控中心调查数据，乳腺癌是苏州户籍女性发病率最高的肿瘤，进行适龄妇女“两癌”普查，有助于实现疾病早发现、早诊断、早干预、早康复。切实降低疾病死亡率和致残率，提高妇女儿童生存与生活质量。
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