福利丨免费招募单基因病扩展性携带者筛查受试者
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受试者免费招募
单基因病扩展性
携带者筛查受试者
受试者招募
近期，南京市妇幼保健院参与的国家重点研发计划项目“遗传代谢病产前筛查/诊断临床规范路径建设与实践验证”(项目编号:2022YFC2703400)正式启动扩展性携带者筛查受试者招募。
本研究由上海交通大学医学院附属新华医院牵头，联合国内多家中心，按照国际标准对基因疾病关系进行评估，同时结合多维度的表型信息，对疾病严重性进行评估，通过对遗传疾病进行广泛的孕前筛查-植入前诊断或实施产前诊断，减少甚至阻止部分罕见病的发生，为我国出生缺陷防控事业贡献一份力量。
招募详情介绍
一
单基因病携带者筛查
单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，综合发病率高达1%，是出生缺陷的主要病因之一。
由于很多单基因遗传病是隐性遗传模式，其携带者往往没有疾病表型，且大多数单基因病致畸，致残或致死，通常无法被常规的孕期检查所发现，成为被忽视的“隐形”生育风险。备孕期或孕早期的单基因病携带者筛查，可以帮助夫妇双方充分了解生育风险，提供合理的生育指导，从而有效避免严重遗传病患儿的出生。
二
参与单基因病携带者筛查的益处
本研究针对病种目录中的1700多种常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病进行筛查，对目标疾病、目标基因进行检测和分析，展示可能导致子代患目标疾病(详见病种目录)的致病或可能致病性变异，有助于在早期发现生育目标筛查疾病患儿风险，及时接受遗传咨询、生育指导和必要的医学干预，有效避免严重遗传病患儿的出生。参加本研究的夫妻，免费进行1700多种遗传病的筛查。
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如何参与招募
招募的对象有什么要求？
入组标准：
(1) 表型正常且无遗传病家族史的备孕期夫妻；
(2) 自愿参与，夫妻双方均签署知情同意书；
(3) 接受随访。
排除标准：
(1) 已孕的夫妻；
(2) 拟采用供精或供卵辅助生殖的夫妻；
(3) 有遗传病家族史或生育过遗传性疾病孩子的正常夫妻；
(4) 夫妻一方或双方表型异常，高度怀疑或诊断患有遗传病；
(5) 接受过器官移植、一年之内异源性输血或免疫治疗的夫妻。
如何参与招募
参与方式：
即日起，夫妻双方一起到南京市妇幼保健院(莫愁路院区)遗传咨询及产前诊断门诊咨询(提前一周于南京市妇幼保健院微信公众号挂号)，由临床医生评估是否适合参与本项筛查，招募名额为75对夫妻。
登记时间：
周一到周五
08:00-11:30，14:00-16:30，
节假日除外。
联系科室：
南京市妇幼保健院遗传医学中心
【项目负责专家介绍】
许争峰
主任医师
教授
博士生导师
专家简介：
现担任中华医学会医学遗传学分会常委、中国医师协会遗传医师分会常委、中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会委员、中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传专业委员会副主任委员、江苏省医学会医学遗传学专业委员会主委、江苏省医师协会遗传医师分会会长、江苏省出生缺陷精准防控研究中心主任、江苏省优生学质量控制中心主任。入选江苏省医学领军人才、江苏省突出贡献中青年专家，国家科技部、教育部、中华医学会科技评审专家，国家自然科学基金同行评议专家。担任《中华医学遗传学杂志》等多本杂志编委。
专业特长：
长期从事医学遗传和产前诊断临床和科研，主持课题10余项，其中国家自然科学基金面上项目2项、十一五国家科技支撑计划子课题1项、国家十三五重大课题1项。获得科技成果奖近20项，其中省部级科技成果奖5项；发表论文160余篇，其中SCI论文50余篇，编著专著1部，主审专著1部。
门诊时间：
周一、周二上午 高级专家门诊
稿件来源丨遗传医学中心 谭建新
责任编辑丨王凝嫣
内容校对丨张卉 史月
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼服务资讯
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