关爱妇幼,护佑新生——新生儿遗传代谢性疾病筛查
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什么是新生儿遗传代谢病筛查
宝宝出生后一般会在48-72小时后采集足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿疾病筛查），是指在新生儿期使用简便、快速、敏感的检验方法，对一些危害新生儿生命、体格及智力发育障碍的先天性、遗传代谢性疾病进行筛查，在患儿出现症状前或症状比较轻微时，及早作出诊断，及时治疗，避免机体各器官受到不可逆的损害。通常会将新生儿疾病筛查称为宝宝健康成长的第一道“安全检查”，所以宝爸宝妈们一定要引起足够重视！
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遗传代谢病症状有哪些
遗传代谢病又称为先天性代谢缺陷，是由于维持机体正常代谢所必需的酶或受体等缺陷所导致的一类疾病。 患有遗传代谢性疾病的宝宝刚出生时可能没有任何症状，但随着年龄的增长症状逐渐表现出来；可以在新生儿期（出生后28天内）发病，也可以在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。新生儿期发病的一般病情危急，临床表现非特异性，易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病。其临床表现复杂多样，患儿易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后等；有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等，常常因为感染而诱发急性发作，可以威胁患儿多个器官系统，导致生长发育落后、智力低下，严重者可能危及生命！
遗传代谢病是一类高致死、致残的罕见病，若不及时治疗，死亡率较高。早期诊断、及时治疗是挽救生命、避免或减少严重并发症及智力障碍的关键。通过食物控制、药物治疗、移植、手术等干预措施，大部分患儿可正常生活。新生儿遗传代谢病筛查是属于三级预防措施，对于提高出生人口素质，减少出生缺陷的发生具有积极地促进作用。
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筛查的病种有哪些
目前我们日照市新生儿筛查中心的遗传代谢病筛查病种包括传统的四病（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病）和串联质谱（MSMS）筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病36种，一共40余种疾病。自2022年4月1日相关筛查病种全部纳入为民办实事项目，只要夫妇双方之一为日照户籍，就可以享受免费筛查政策。
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什么时候筛查？如何筛查？
那么如何做筛查？什么时候做最合适呢？如果生后过早采集，促甲状腺激素等存在生理性分泌增高的情况，容易造成假阳性；如果在未哺乳的情况下采集，宝宝没有摄入足够的蛋白质，就不会发生相应的代谢过程，而出现假阴性的情况。因此为了避免假阴性、假阳性结果，正常新生儿的最佳采血时间为出生72小时后，并充分哺乳至少8次以上，由所在医院专业采血人员根据相关要求采血，并将特殊干滤纸血片及时按要求送检。
对于各种特殊原因（如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）不能及时采血的新生儿，采血时间一般不要超过出生后20天。
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所有宝宝都要筛查？结果异常怎么办？
是不是所有宝宝生后都要参加筛查呢？即使宝宝父母都很健康，双方家庭中也没有遗传病史，父母也有可能携带某些致病基因，而生育患遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患病的宝宝，及时早期诊治，避免出现严重后果。
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筛查结果异常怎么办
很多原因都可能导致结果异常，筛查只是初步筛检，不等于确诊结果，只是及早发现可能患病的新生儿。因此当接到复查通知时，家长们一定要引起高度重视，尽快带宝宝到相应采血机构进行复查。
即使宝宝不幸确诊患病，家长应该遵医嘱尽早开始规范治疗，定期复查，尽可能减少宝宝体格和智力发育与正常同龄儿之间的差距，提高宝宝生活质量。最后，无论是何种筛查方法，由于存在个体差异或其他影响因素，个别新生儿会出现假阴性的情况。因此，即使筛查结果正常，宝宝后期仍要按时体检，及时发现异常、及早诊断及治疗。
医学遗传中心
医学遗传中心业务范围涵盖：
1、为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；
2、胎儿宫内超声异常及结构畸形的遗传咨询和产前诊断；
3、唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；
4、染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与系统管理;
5、产前诊断羊膜腔穿刺术；
6、婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查；
7、新生儿遗传代谢病筛查、基因筛查等。
门诊及时间：遗传咨询与产前诊断门诊
周一至周日8:00~12:00，14:00~17:30
地址：日照市威海路28号(山东路东首与威海路交叉口路北)日照市妇幼保健院住院楼2楼8、9号产前诊断、遗传咨询门诊。
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