代表声音傅友生：尽快将新生儿遗传代谢性疾病筛查纳入民生实事项目
衡阳市人大代表傅友生。
红网时刻衡阳1月10日讯（记者 谭倩）“希望市政府能将免费新生儿疾病筛查纳入市政府2019年度民生实事项目，让每个家庭受益。”衡阳市人大代表、市妇幼保健院院长傅友生今年带来提高衡阳多种遗传代谢病筛查率的建议。
新生儿遗传代写性疾病筛查是世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷三级预防的重要措施，能有效减少出生缺陷残疾儿发生，提高人口素质。
傅友生代表介绍，目前，随着人们预防疾病意识的逐渐提升，出生后进行新生儿“四病”筛查的人数约占活产数的95%，然而，由于费用等因素，对运用先进的串联质谱技术进行48种遗传代谢病筛查的筛查率仅为16.85%，使许多遗传代谢病患儿错失了早发现、早诊断、早治疗的最佳时机而致愚致残，从而成为家庭、社会的沉重负担。
截止到2018年9月底，衡阳市新生儿疾病筛查中心共计筛查新生儿660920例，确诊先天性甲状腺功能减低症（以下简称“甲低”）患儿207例、苯丙酮尿症患儿26例、G-6-PD酶缺乏症患儿681例、先天性肾上腺皮质增生症患儿10例，其他多种遗传代谢病5例。总体发病率为1/711，这些遗传代谢病患儿绝大多数都得到了及时的治疗，避免了致愚致畸残障的发生或加重，直接减轻国家经济负担达近2.43亿。
“所以为了及时让有病患儿及时得到确诊和治疗，我建议尽快提高衡阳新生儿遗传代谢性疾病筛查率，这是提高全市人口素质的重要举措。”傅友生代表介绍，衡阳每年户籍出生人口约6.5万人，市、县两级财政提供相应的专项经费就可以使本市户籍出生的新生儿开启人生的第一次疾病筛查。
“其他兄弟市州在这一项上已走在前列并有了可借鉴经验。”傅友生代表列举如长沙、湘潭、湘西在三个市州将新生儿52种遗传代谢病筛查纳入了市政府重点民生实事项目，2019年岳阳、怀化也将新筛纳入市政府重点民生实事项目。“希望作为大城市的衡阳也能将免费新生儿疾病筛查纳入市政府2019年度民生实事项目。”
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