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送给孩子一份受益终生的礼物——新生儿遗传病筛查

萌宠菠菠乐园
2024-10-16 17:18

HELLO·BABY

一份受益终生的礼物

点击观看视频（视频来源：央视新闻直播间）

今年的2月28日是第16个国际罕见病日

罕见病的诊断一直是一个难题

目前我们罕见病确诊的周期平均为4年左右

不能尽早诊断可能会耽误患儿最佳的治疗时期

央视新闻直播间呼吁

推广新生儿基因筛查技术，及早干预

新生儿基因筛查

可以一定程度上缓解这个问题

通过基因筛查，可以让患者在出现症状以前

就可以获得基因筛查结果的提示

从而进行早期的诊断和干预

新生宝宝呱呱坠地，新手爸妈们都沉浸在巨大的幸福中。但作为父母，总不免为孩子的未来抱着许多忧愁：这个灿烂又弱小的生命，能否在我的呵护下，平平安安、健健康康长大？

然而，2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》指出，目前我国每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%。随着医疗水平不断上升，经统计我国每年新增罕见病患者已超过20万。在这些数据背后，是无数个家庭背上经济和心理的沉重负担。相信各位爸爸妈妈有着满肚子疑惑，这里为大家一一解答。

单基因遗传病的总发病率可占总人口的约1%

疑问1：“什么是出生缺陷？”

出生缺陷是指出生前已存在，出生前或出生后数年内发现的结构或功能异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。而在这其中，单基因遗传病是出生缺陷的重要原因。据统计，单基因遗传病的总发病率可占总人口的约1%，占出生缺陷的10%。

疑问2 ：“明明我们做了那么多婚前、孕前和产前检查，怎么还有可能碰到出生缺陷呢？

首先咱们来回忆下宝宝出生前，父母有做过哪些婚前、孕前和产前检查：

婚检主要是询问男女双方病史和家族史；常规体格检查，身高体重、发育情况；检查实验室检查，血、尿常规，传染病携带情况等。

孕前检查则主要开展的是针对体格、妇科疾病、病原体的一系列检查，一些地区会有针对地域性高发遗传病进行的筛查项目，如两广、重庆等地普及了地中海贫血突变筛查。

产前检查是通过在生产之前抽血化验和彩超检查，及早发现胎儿先天性疾病和发育异常，也便于临床为分娩做参考。当前针对染色体疾病的无创DNA检测（NIPT）也被越来越多的人认识，可以更加精确的筛查唐氏综合征等染色体疾病。

目前普及的这些婚检、孕前和产前检查确实可以帮助夫妻双方发现和排查很多问题，减少部门出生缺陷，但对于更多疾病，特别是出生后才发病的很多遗传病，产前B超也发现不了异常，常规检查就爱莫能助了。

疑问3 ：那孩子刚出生时不是也做了好多检查吗？遗传病查不出来吗？

新生儿出生时会做多种检查，主要包括检查生命体征（体温、呼吸、脉搏、身高头围、血压、体重、吃奶和大小便等），检查身体各部位（耳朵、口腔、四肢、肛门等器官）是否存在异常。串联质谱也已成为新生儿筛查常规手段，宝宝出生后72小时或进食48小时后，可采集足跟血检测数十种遗传代谢病。还有一些父母可能遇到过耳聋、地中海贫血、G6PD基因的一些热点突变的筛查项目。做这些检查当然可以发现很多疾病，但我们也可以看到传统的筛查只能针对性地检测几种或一类病，针对体格或生化的检查只有孩子在新生儿时期发病才可以被发现并确诊。

而遗传病有近9000种，较为常见的也有数百种，传统筛查能够涵盖的范围有限。其次遗传病的临床症状很复杂，有的发病早、症状严重，有的发病晚，有的症状很轻微。举几个临床中不算罕见的遗传病：成骨不全，肝豆状核变性，杜氏肌营养不良等，有些孩子出生时没有异常，却在几个月到几岁时突然发病，出现例如肌无力、肝脏病变、生长发育迟缓、骨骼关节变形等症状各异、程度不同的症状。而这些早期没有太多症状的遗传病，仅通过传统的新生儿筛查确实可能漏检。

疑问4：“筛出来这些遗传病，我们该怎么办？那太可怕了。我们的心理压力得多大，我感到难以承受。”

传统筛查的病种较少，还有很多可防、可治的遗传性疾病未被纳入筛查体系。近年来高通量测序技术的飞速发展有利于扩大筛查病种，也能缩短疾病确诊时间。国内外学者对于新生儿筛查已进行了60多年的尝试，积累了大量经验和教训，也帮助无数家庭及早得知孩子致病基因，很大程度改善了患儿的预后。

然而新生儿筛查的病种并非越多越好，需要结合一定的选入原则。韦翰斯在挑选新生儿筛查疾病时，除了全面包含串联质谱涉及到的代谢病，还联合国内医学专家严选了更加符合中国国情、发病率高、可诊断、可干预的132种疾病，不仅可以有效配合临床现有新生儿筛查项目，还能帮助孩子发现新生儿筛查专家共识中推荐的、严重危害新生儿健康的遗传性疾病，而这些疾病都是在儿童期可以有效治疗或干预的。我们在设计新生儿筛查时，充分考虑了新生儿和家长利益最大化原则，同时也避免给家庭带来不必要的焦虑和伦理问题。

韦翰斯新生儿筛查中包含的2023年专家共识推荐的严重危害疾病

疑问5 ：“遗传病的严重性我们已经了解了，可是孩子已经出生两个多月了，喂的也挺健康的，还有必要做新生儿遗传病筛查吗？

有必要。以遗传代谢病为例，由于基因突变导致体内酶的活性降低或丧失，无法正常完成体内物质的转化或代谢，导致有害物质的累积从而毒害人体。有害物质蓄积毒性需要一定时间，在出生3个月以内可没有异常或症状较轻微，多数患儿在3~12个月发病，一部分在1岁以后发病，给孩子带来的伤害不可逆转。建议在出生至3个月前，尽早进行新生儿遗传病筛查，多一道保障，也多一份安心。

韦翰斯新生儿遗传病筛查

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