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产前筛查和诊断相关的 遗传咨询 安徽省立医院产前诊断中心 提 纲 ◼ 出生缺陷干预及其思考 ◼ 遗传咨询概念 ◼ 孕前相关遗传咨询 ◼ 产前筛查和诊断相关遗传咨询 一、出生缺陷 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中 发生结构、功能、代谢或行为异常的一 类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常 ，既有大体的异常，也有细微的异常。 出生前后发现，诊断相对较易。如神经 管畸形、唇腭裂、多指等。 先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指 基因或染色体 单基因：血友病、白化病 多基因：先心 异常： 出生缺陷 染色体：唐氏综合征 功能异常：耳聋、智力低下 发育异常：孤独症 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高，疾病治疗经济负担重 ➢ 发达国家水平：2-3%； ➢ 我国水平：4-6%，每年约有80-100万； ➢ 我省水平：每年约有5-7万。 美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病 出生缺陷 的现状 ◼ 年轻妈妈，她们有的对预防出生缺陷全然不 知，有的只是一知半解。出生缺陷儿仍屡见不鲜 。全国目前农村出生缺陷儿仍居首位，而出生于 白领家庭的缺陷儿却占城市中较大比例。数据又 显示，35岁以后生育，出生缺陷儿明显上升。再 观城市中缺陷宝宝的父母，往往都有着丰厚的收 入与很好的工作，由于先立业后成家的观念而选 择晚婚晚育。在生育方面，幸运却未能继续降临 给这些精英们。 每天出生缺陷儿数 每年出生缺陷儿数 中国 2739人 100万人 美国 411人 15万人 目前77%的出生缺陷是产后诊断，只有 23%是产前诊断发现的，推广产前诊断技 术刻不容缓！ 危害 ➢ 影响个人的一生健康身体 ➢ 影响一个家庭家庭幸福 ➢ 影响一个社会社会和谐 出生缺陷的分类 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的 《中 国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类 01无脑畸形 13膀胱外翻 02脊柱裂 14马蹄内翻足 03脑膨出 15多指（趾） 04先天性脑积水 16并指（趾） 05腭裂 17短肢畸形（包括上下） 06唇裂 18先天性膈疝 07唇裂合并腭裂 19脐膨出 08小耳（包括无儿
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