新生儿遗传代谢病筛查科普知识
新生儿遗传代谢病筛查专家科普
妈咪
新生儿筛查（新筛）给宝宝检查哪些疾病？
专家
新生儿疾病筛查是通过采集新生儿足跟血样本对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，做出早期诊断，在患儿临床症状出现前及时治疗。目前国内主要筛查以下病症。
传统新筛四项
◇苯丙酮尿症（PKU）
未经治疗的患儿表现出头发黄、皮肤白、全身和尿液有鼠臭味、智能障碍等典型症状。
◇先天性甲状腺功能减低症（CH）
患儿主要临床表现为生长发育迟缓、智能落后和代谢功能低下。
◇先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化、男性假性性早熟。
◇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
部分地区医院筛查此病。又称蚕豆病，患儿在某些因素诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。我国华南及西南地区为本病高发区，已将此病定为新筛疾病之一。
遗传代谢病
通过串联质谱可筛查多种有机酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病，可一次筛查多种疾病。不同医院的检测病种略有不同。
妈咪
但是我家宝宝出生时看起来很健康，还需要做新生儿疾病筛查么？
专家
每一位新生儿都需要接受新生儿疾病筛查
新筛是一项重要的公共卫生项目，对于每一位新生儿，出生后应尽早采取足跟血进行新生儿疾病筛查，在疾病的临床症状尚未出现之前及早诊断并及早干预，以防错过最佳治疗时期，造成终身遗憾。
新生儿疾病并不罕见
以新生儿遗传代谢病为例，全球已发现逾七千种遗传代谢病，每年以1600万新生儿计算，有八千多新生儿罹患，总体发病率为两千分之一左右[1]，严重危害新生儿健康。
妈咪
带宝宝做筛查需要采宝宝的足跟血，这对宝宝有伤害吗？
专家
小小一滴足跟血
采取新生儿足跟血是新生儿疾病筛查中最首要的一个环节。采血使用专门的一次性采血针，形成创伤非常小，宝妈们不必担心。
采血时间：
出生后3~7天内。
采血量：
足跟血采血量很少，一般3~4滴即可。
注意事项：
血样采集应在新生儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则可能造成PKU假阴性。
妈咪
阴性报告表示宝宝正常？阳性结果怎么办？
专家
筛查阴性要随访
对于筛查结果为阴性的新生儿，家长也需要持续关注新生儿的生长发育状况，按照医院要求定期参加儿童体检。一般医院也会进行新生儿疾病相关的随访。
筛查阳性莫紧张
筛查结果为阳性并不意味着新生儿已经患病，而是提示新生儿患有某种疾病的风险较高，需要前往医院做进一步的复查和诊断。一般医院也会对筛查阳性的新生儿进行主动的电话通知。
文章参考来自于妈咪的幸福 出生健康管理专家
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