捷报！华大基因满分通过新生儿遗传代谢病串联质谱筛查和气质联用检测尿液有机酸室间质评！
近期，国家卫健委临床检验中心 (NCCL) 组织的2020年第一次“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱室间质量评价”和“新生儿遗传代谢病气质联用筛查尿液有机酸检测室间质量评价” (简称室间质评) 报告结果已出，华大基因多家医学检验所均以100%满分的成绩通过！
遗传代谢病是由基因突变引起体内正常代谢所必需的酶或蛋白质缺陷，导致异常代谢物质蓄积或必需物质缺乏的一类疾病。在新生儿早期通常具有隐匿性，且缺乏特异性的临床表现，容易被漏诊或误诊。一旦发病或出现异常表现，往往已延误最佳治疗时机，会对患儿的智力或身体发育造成不可逆转的严重损伤，因此需要借助一些特殊的检测技术在新生儿早期进行筛查和诊断 [1]。
质谱技术用于遗传代谢病的检测可追溯到1966年，Tanaka利用气相色谱-质谱联用技术 (Gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS) 检测尿液有机酸发现首例异戊酸血症 [2]。到20世纪90年代，Milliton引入串联质谱技术 (Tandem mass spectrometry, MS/MS) 检测血液中氨基酸和酰基肉碱，用于检测多种遗传代谢病 [3]。因具有高特异性、高灵敏度、单次实验能够同时检测多种指标和多种疾病等优势，MS/MS和GC-MS在遗传代谢病检测领域中的应用越来越广泛，已开始成为常规手段运用于新生儿疾病筛查和诊断 [4]。目前，MS/MS主要针对血液中的氨基酸和酰基肉碱进行定量分析，用于氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病的筛查。而GC-MS对有机酸的检测更灵敏可靠，已成为有机酸尿症的主要诊断方法，对部分氨基酸代谢病和脂肪酸氧化障碍的鉴别诊断也有帮助 [4]。
基于MS/MS的血液代谢物检测和基于GC-MS的尿液代谢物检测，是华大基因推出的新生儿遗传代谢病检测服务——“血尿同检”。通过联合采用MS/MS和GC-MS两种技术，对不同体液 (血液和尿液) 中的代谢数据进行综合分析，可有效提高新生儿遗传代谢病筛查的准确性和特异性。
血检
通过采集新生儿足跟两侧血样，使用串联质谱技术定量检测多种氨基酸和酰基肉碱，一次性对48种遗传代谢病进行筛查，其中以严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种为主，有助于尽早发现疾病，及时进行治疗，降低致残风险。
尿检
利用气相色谱-质谱联用技术，充分发挥气相色谱法高效分离和质谱专属定性的能力，对尿液中132种代谢物 (主要为有机酸) 进行定性和定量分析，以实现对60余种遗传代谢病进行筛查或辅助诊断。
“血尿同检”不仅能提供不同检测平台间的结果验证，更能实现一些遗传代谢病特别是有机酸类疾病的辅助诊断和鉴别诊断，从而更早的发现疾病，为遗传代谢病的诊断和治疗赢得时间。
同时，借助华大基因质谱和测序平台，华大基因推出的新生儿遗传代谢病“筛诊一体”一站式解决方案，针对串联质谱初筛疑似阳性患儿，提供“血尿同检”免费复查；针对串联质谱复查仍疑似阳性的患儿，免费提供基因检测，更快、更准地辅助疑似阳性患儿的疾病确诊，真正做到“早筛查、早诊断、早治疗”。作为权威第三方医学检验机构，华大基因连续多年一直坚持参加国内外的室间质评项目，始终贯彻执行高标准、严要求，确保检测质量，为医生、患者提供高品质、更稳定的检测服务。
[1] 韩连书. 遗传代谢病检测技术的应用及其结果的临床判读[J]. 中国实用儿科杂志, 2014, 29(8):569-574.
[2] Tanaka K, Budd MA, Efron ML, et al . Isovaleric acidemia: a new genetic defect of leucine metabolism[J]. Proc Natl Acad Sci USA, 1966, 56(1):236-242.
[3] Millington DS, Kodo N, Norwood DL, et al. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism[J]. J Inherit Metab Dis, 1990, 13(3):321-324.
[4] 杨艳玲, 宋金青, 秦炯. 气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用[J]. 中国医刊, 2006, 41(2):34-35.
了解华大基因新生儿遗传代谢病检测
责任编辑：
相关知识
2015年全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价总结
文献解读 | 全外显子测序在新生儿遗传代谢病筛查中的作用
新生儿遗传代谢病筛查科普知识
【妇产学术】 MS/MS 技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢 障碍性疾病筛查中的应用共识
重磅来袭！基于DNBSEQ-G99平台的“新生儿遗传病基因筛查本地化方案”正式发...
华大基因基因检测服务，以科技创新助力新生儿疾病筛查与防控
重磅丨华大基因正式推出安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务
新生儿遗传病基因筛查
准爸妈速看！新生儿遗传代谢病筛查科普来啦！
新生儿遗传代谢病筛查
网址: 捷报！华大基因满分通过新生儿遗传代谢病串联质谱筛查和气质联用检测尿液有机酸室间质评！ https://m.mcbbbk.com/newsview424139.html
| 上一篇: 宠物疾病诊疗“硬技术” |
下一篇: 重磅来袭！基于DNBSEQ-G9 |
