勿把遗传代谢病当小事，新生儿疾病筛查十万火急！！
叮~新妈妈们若收到新生儿遗传代谢病筛查阳性的短信，则表示宝宝患病的可能性增加，需进一步作相关检查，才能最终进行诊断。
遗传性代谢病
遗传性代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，从而使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。
新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防，是针对新生儿人群，在出生后72小时内通过测定 氨基酸代谢病、 有机酸代谢病和 脂肪酸氧化代谢障碍疾病，使患有遗传代谢病的新生儿在临床症状出现之前得到诊断和治疗。
医生，我们家里人都很健康，宝宝也很健康，是不是可以不用做啊？
虽然父母健康，但也可能携带致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。而新生儿疾病筛查可以在宝宝出现症状前发现一些遗传病和遗传代谢病，这些疾病在孕期检查无法查出。一旦出现异常表现就表明疾病已进入晚期，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的最佳机会。早期筛查是控制与降低遗传代谢病危害最有效的途径。
医生，那新生儿疾病筛查这么重要，要什么时候做呢？
在您宝宝出生72小时后，7天内，并给予充分哺乳后为宝宝采集足跟血。因各种原因没有做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，可适当延迟采血时间，最迟不宜超过出生后20天。
新生儿遗传代谢性疾病常见的有：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）等。
在对新生儿进行筛查时，初筛容易受多种因素的影响，进而出现假阳性或假阴性等情况，因此，对于初筛呈阳性的患儿需要召回复检，如复检结果依然显示为阳性，则可以确诊。研究显示早期诊断、及早治疗对于改善患儿预后，促进其智力与体格发育具有积极作用。
复查方式
召回复查需于本院重新采集血斑，结果仍然为阳性则需挂新生儿科进行进一步检查以及行基因检测查明病因。
新筛四项检查减免政策
本市县户籍孕产妇可于当地社区卫生服务中心办理温州市 新生儿疾病免费筛查审核表，附上 孕产妇本人的身份证正反面，将资料交给病区护士工作站，即可办理减免手续。
未办理温州市新生儿疾病免费筛查审核表可携带《新生儿疾病筛查免费筛查凭据》至当地社区卫生服务中心减免。
新生儿疾病筛查结果查询方式
推荐查询方式：微信公众号“浙江新筛”、支付宝-城市服务-杭州-医疗健康-更多服务-母婴服务-新生儿筛查。一般在采血两周后，可以获得检测结果。
采完血斑后通过回执条码查询筛查结果
（注：图片和文字来源版权所有归原作者，如有侵权，请及时联系我们）
来源 | 生殖遗传科 张晨晖
专家简介
万诚
温州市人民医院
温州市妇女儿童医院
上海大学附属第三医院
儿科主任医师
新生儿科主任
中国医师协会新生儿医师分会委员
浙江省新生儿学组委员
浙江省医学会围产医学专业委员
浙江省新生儿窒息复苏省级师资
擅长：危重新生儿急救、早产儿救治，以及儿科领域的疑难杂症的诊治。
门诊时间：
娄桥院区：周四上午
信河院区：周一下午、周二下午
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